Localization of the gene for familial dysautonomia on chromosome 9 and definition of DNA markers for genetic diagnosis
Localization of the gene for familial dysautonomia on chromosome 9 and definition of DNA markers for genetic diagnosis
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家族性自主神经功能障碍基因在 9 号染色体上的定位和遗传诊断 DNA 标记的定义
作者：
A. Blumenfeld;S. Slaugenhaupt;F. Axelrod;D. Lucente;C. Maayan;C. B. Liebert;L. Ozelius;J. Trofatter;J. Haines;X. Breakefield;J. Gusella
家族性自主神经功能障碍(DYS)是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特征是感觉和自主神经系统神经元发育丧失。它仅限于德系犹太人，那里的载频为每30人中有1人。通过与26个家系的10个DMA标记连锁，将DYS基因定位在染色体9q31-q33上。D9S58的最高Lod评分为21.1(无重组子)。该标记与DYS也表现出很强的连锁不平衡，73%的受病染色体上有一个等位基因，而对照的只有5.4%(χ=3142，15D.F.P<；0.0001)。D9S53和D9S105是该疾病基因最接近的侧翼标记。这一定位将允许在受影响的家庭中进行DYS的产前诊断，并有助于分离疾病基因。
Familial dysautonomia (DYS), the Riley–Day syndrome, is an autosomal recessive disorder characterized by developmental loss of neurons from the sensory and autonomic nervous system. It is limited to the Ashkenazi Jewish population, where the carrier frequency is 1 in 30. We have mapped the DYS gene to chromosome 9q31–q33 by linkage with ten DMA markers in 26 families. The maximum lod score of 21.1 with no recombinants was achieved with D9S58. This marker also showed strong linkage disequilibrium with DYS, with one allele present on 73% of affected chromosomes compared to 5.4% of controls (χ=3142, 15 d.f. p<0.0001). D9S53 and D9S105 represent the closest flanking markers for the disease gene. This localization will permit prenatal diagnosis of DYS in affected families and aid the isolation of the disease gene.
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家族性阿尔茨海默病神经生长因子（β）的遗传连锁分析。
影响因子：
11.2
作者：
Alberts,MJ;Pericak-Vance,MA;Royal,V;Bebout,J;Gaskell,P;Thomas,J;Hung,WY;Clark,C;Earl,N;Roses,AD
通讯作者：
Roses,AD
从%20基因组中排除%20的%20家族性%20自主神经功能障碍%20比%2060%%20的%20基因组更多。
影响因子：
4
作者：
Blumenfeld,A;Axelrod,FB;Trofatter,JA;Maayan,C;Lucente,DE;Slaugenhaupt,SA;Liebert,CB;Ozelius,LJ;Haines,JL;Breakefield,XO
通讯作者：
Breakefield,XO
影响因子：
4.4
作者：
MAISONPIERRE, PC;LEBEAU, MM;YANCOPOULOS, GD
通讯作者：
YANCOPOULOS, GD
人类21号染色体的遗传连锁图。
影响因子：
4.4
作者：
Tanzi,RE;Haines,JL;Watkins,PC;Stewart,GD;Wallace,MR;Hallewell,R;Wong,C;Wexler,NS;Conneally,PM;Gusella,JF
通讯作者：
Gusella,JF
德系犹太人扭转肌张力障碍基因 (DYT1) 与染色体 9q34 上的位点之间存在强等位基因关联。
影响因子：
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作者：
Ozelius,LJ;Kramer,PL;deLeon,D;Risch,N;Bressman,SB;Schuback,DE;Brin,MF;Kwiatkowski,DJ;Burke,RE;Gusella,JF
通讯作者：
Gusella,JF