Towards a TDP-43-Based Biomarker for ALS and FTLD.
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DOI：
10.1007/s12035-018-0947-6
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发表时间：
2018-10
影响因子：
5.1
通讯作者：
Turner MR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Feneberg E;Gray E;Ansorge O;Talbot K;Turner MR
TDP-43在几乎所有肌萎缩侧索硬化症（ALS;运动神经元疾病的最常见形式）病例和大多数Tau阴性额颞叶变性（FTLD）的神经细胞中积累。目前还没有ALS或FTLD的生化检测或疾病活动标志物，临床诊断取决于有经验的神经科医生的意见。TDP-43在ALS/FTLD的发病机制中具有关键作用。测量血液或脑脊液等容易获得的生物液体中的TDP-43可能会减少诊断延迟，并为未来的药物试验提供读数。然而，在ALS和FTLD患者的外周生物流体中测量TDP-43的疾病特异性形式的尝试没有产生一致的结果，并且迄今为止在临床生物流体中仅检测到在人脑组织中发现的TDP-43的一些病理生化特征。本文回顾了TDP-43的分子病理学，对生物流体研究和未来发展方向进行了重要概述，以开发基于TDP-43的ALS和FTLD临床生物标志物。
TDP-43 accumulates in nerve cells of nearly all cases of amyotrophic lateral sclerosis (ALS; the commonest form of motor neuron disease) and in the majority of Tau-negative frontotemporal lobar degeneration (FTLD). There is currently no biochemical test or marker of disease activity for ALS or FTLD, and the clinical diagnosis depends on the opinion of an experienced neurologist. TDP-43 has a key role in the pathogenesis of ALS/FTLD. Measuring TDP-43 in easily accessible biofluids, such as blood or cerebrospinal fluid, might reduce diagnostic delay and offer a readout for use in future drug trials. However, attempts at measuring disease-specific forms of TDP-43 in peripheral biofluids of ALS and FTLD patients have not yielded consistent results, and only some of the pathological biochemical features of TDP-43 found in human brain tissue have been detected in clinical biofluids to date. Reflecting on the molecular pathology of TDP-43, this review provides a critical overview on biofluid studies and future directions to develop a TDP-43-based clinical biomarker for ALS and FTLD.
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