Copy number variation in the genomes of twelve natural isolates of Caenorhabditis elegans.
Copy number variation in the genomes of twelve natural isolates of Caenorhabditis elegans.
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DOI：
10.1186/1471-2164-11-62
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发表时间：
2010-01-25
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Moerman DG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Maydan JS;Lorch A;Edgley ML;Flibotte S;Moerman DG
拷贝数变异是高等真核生物遗传变异的重要组成部分。除了2个高度分化的野生分离物和典型的N2Bristol菌株外，线虫的自然拷贝数变异的程度尚不清楚。我们用阵列比较基因组杂交技术(ACGH)检测了12株秀丽线虫自然分离株基因组拷贝数的变异。在这些分离物中，相对于典型的N2毒株的缺失比重复更常见，而且Indels在常染色体臂上的多基因家族中丰富。在我们研究的菌株中，夏威夷和马德兰菌株(CB4856和JU258)具有最多的缺失，其次是温哥华菌株(KR314)。总体而言，我们检测到510个不同的缺失，影响了1136个基因，或者说超过典型的氮气基因组中5%的基因。我们鉴定的Indels的平均长度为2.7kb。由于在多个分离物中发现了许多缺失，因此使用缺失基因座作为标记来构建无根树，以估计菌株之间的遗传亲缘关系。在线虫中，拷贝数变异非常广泛，影响到基因组中超过5%的基因。我们在线虫自然分离株中检测到的缺失大大增加了研究人员可用的缺失等位基因的数量。菌株之间的关系是复杂的，由于在整个物种的自然历史上进行了重组，基因组的不同区域具有不同的谱系，这在使用较少数量的遗传标记的研究中可能并不明显。
Copy number variation is an important component of genetic variation in higher eukaryotes. The extent of natural copy number variation in C. elegans is unknown outside of 2 highly divergent wild isolates and the canonical N2 Bristol strain. We have used array comparative genomic hybridization (aCGH) to detect copy number variation in the genomes of 12 natural isolates of Caenorhabditis elegans. Deletions relative to the canonical N2 strain are more common in these isolates than duplications, and indels are enriched in multigene families on the autosome arms. Among the strains in our study, the Hawaiian and Madeiran strains (CB4856 and JU258) carry the largest number of deletions, followed by the Vancouver strain (KR314). Overall we detected 510 different deletions affecting 1136 genes, or over 5% of the genes in the canonical N2 genome. The indels we identified had a median length of 2.7 kb. Since many deletions are found in multiple isolates, deletion loci were used as markers to derive an unrooted tree to estimate genetic relatedness among the strains. Copy number variation is extensive in C. elegans, affecting over 5% of the genes in the genome. The deletions we have detected in natural isolates of C. elegans contribute significantly to the number of deletion alleles available to researchers. The relationships between strains are complex and different regions of the genome possess different genealogies due to recombination throughout the natural history of the species, which may not be apparent in studies utilizing smaller numbers of genetic markers.
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