Genotyping DNA pools on microarrays: tackling the QTL problem of large samples and large numbers of SNPs.
Genotyping DNA pools on microarrays: tackling the QTL problem of large samples and large numbers of SNPs.
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微阵列上的基因分型DNA池：解决大型样品和大量SNP的QTL问题。
DOI：
10.1186/1471-2164-6-52
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发表时间：
2005-04-05
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Schalkwyk, LC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Meaburn, E;Butcher, LM;Liu, L;Fernandes, C;Hansen, V;Al-Chalabi, A;Plomin, R;Craig, I;Schalkwyk, LC
数量性状位点（QTL）理论预测，遗传对复杂性状的影响涉及多个效应量较小的基因。为了检测小效应大小的 QTL 关联，需要大量样本和对数千个 DNA 标记进行系统筛选。一种有效的解决方案是使用 SNP 微阵列对病例进行基因分型并控制 DNA 库。我们使用 100 个人的 DNA 库证明这是可行的。使用 Affymetrix GeneChip® Mapping 10 K Array Xba 131 的标准微阵列方案，我们发现相对等位基因信号 (RAS) 值提供了混合 DNA 中等位基因频率的定量指数，该指数与 104 个 SNP 的等位基因频率相关性为 0.986，这些 SNP 对 100 个个体进行了单独基因分型。该测定的灵敏度在加标实验中得到了经验证明，其中将个体 DNA 的 15% 和 20% 添加到 DNA 库中。我们的结论是，这种称为 SNP-MaP（SNP 微阵列和池化）的方法快速且经济高效，有望成为寻找 QTL 的有价值的初始筛选方法。
Quantitative trait locus (QTL) theory predicts that genetic influence on complex traits involves multiple genes of small effect size. To detect QTL associations of small effect size, large samples and systematic screens of thousands of DNA markers are required. An efficient solution is to genotype case and control DNA pools using SNP microarrays. We demonstrate that this is practical using DNA pools of 100 individuals. Using standard microarray protocols for the Affymetrix GeneChip® Mapping 10 K Array Xba 131, we show that relative allele signal (RAS) values provide a quantitative index of allele frequencies in pooled DNA that correlate 0.986 with allele frequencies for 104 SNPs that were genotyped individually for 100 individuals. The sensitivity of the assay was demonstrated empirically in a spiking experiment in which 15% and 20% of one individual's DNA was added to a DNA pool. We conclude that this approach, which we call SNP-MaP (SNP microarrays and pooling), is rapid, cost effective and promises to be a valuable initial screening method in the hunt for QTLs.
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