Insights into Pathomechanisms and Treatment Development in Heritable Ectopic Mineralization Disorders: Summary of the PXE International Biennial Research Symposium-2016.
Insights into Pathomechanisms and Treatment Development in Heritable Ectopic Mineralization Disorders: Summary of the PXE International Biennial Research Symposium-2016.
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DOI：
10.1016/j.jid.2016.12.014
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发表时间：
2017-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Terry SF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Uitto J;Li Q;van de Wetering K;Váradi A;Terry SF
弹性纤维性假黄瘤是遗传性异位矿化疾病的原型，与婴儿全身性动脉钙化和CD 73缺乏引起的动脉钙化有表型重叠。最近的观察表明，无机焦磷酸盐/磷酸盐比例降低是这些疾病中软结缔组织矿化的原因。PXE国际是一个患者倡导组织，通过赞助关于这些疾病的两年一度的研究研讨会来支持研究;最近一次会议于2016年9月在费城的托马斯杰斐逊大学举行。本报告总结了研讨会上提出的弹性假黄瘤和其他异位矿化疾病的进展，重点是精准医学的转化方面，以改善这些目前难治性疾病的诊断和治疗开发。
Pseudoxanthoma elasticum is a prototype of heritable ectopic mineralization disorders, with phenotypic overlap with generalized arterial calcification of infancy and arterial calcification due to CD73 deficiency. Recent observations have suggested that the reduced inorganic pyrophosphate/phosphate ratio is the cause of soft connective tissue mineralization in these disorders. PXE International, a patient advocacy organization, supports research in part by sponsoring biennial research symposia on these disorders; the latest meeting was held in September 2016 at Thomas Jefferson University, Philadelphia. This report summarizes the progress in pseudoxanthoma elasticum and other ectopic mineralization disorders, as presented in the symposium, with focus on translational aspects of precision medicine toward improved diagnostics and treatment development for these currently intractable disorders.
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DOI：
10.1073/pnas.1319582110
发表时间：
2013-12-10
影响因子：
11.1
作者：
Jansen, Robert S.;Kucukosmanoglu, Asli;van de Wetering, Koen
通讯作者：
van de Wetering, Koen
DOI：
10.1038/jid.2008.391
发表时间：
2009-06
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1016/j.jid.2015.10.065
发表时间：
2016-03
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Li Q;Arányi T;Váradi A;Terry SF;Uitto J
通讯作者：
Uitto J
影响因子：
4.6
作者：
Boraldi, Federica;Annovi, Giulia;Quaglino, Daniela
通讯作者：
Quaglino, Daniela
影响因子：
19.6
作者：
通讯作者：
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