The power of multiplexed functional analysis of genetic variants.
The power of multiplexed functional analysis of genetic variants.
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DOI：
10.1038/nprot.2016.135
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发表时间：
2016-10
期刊：
影响因子：
14.8
通讯作者：
Shendure J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gasperini M;Starita L;Shendure J
新技术最近使饱和诱变和功能分析的几乎所有可能的变体的调控元件或蛋白质的兴趣在单一的实验。在这里，我们讨论了过去，现在，和futureof这样的多路复用（功能）变异效应（MAVE）测定。MAVE提供了对序列-功能关系的详细了解，它们可能对遗传变异的前瞻性临床解释至关重要。
New technologies have recently enabled saturation mutagenesis and functional analysis of nearly all possible variants of regulatory elements or proteins of interest in single experiments. Here we discuss the past, present, and futureof such multiplexed (functional) assays for variant effects (MAVEs). MAVEs provide detailed insight into sequence-function relationships, and they may prove critical for the prospective clinical interpretation of genetic variants.
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影响因子：
48
作者：
Fowler, Douglas M.;Fields, Stanley
通讯作者：
Fields, Stanley
影响因子：
48
作者：
Hiatt, Joseph B.;Patwardhan, Rupali P.;Turner, Emily H.;Lee, Choli;Shendure, Jay
通讯作者：
Shendure, Jay
DOI：
10.1038/gim.2013.73
发表时间：
2013-07
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
4.4
作者：
Inoue F;Ahituv N
通讯作者：
Ahituv N
影响因子：
5.7
作者：
Adkar, Bharat V.;Tripathi, Arti;Varadarajan, Raghavan
通讯作者：
Varadarajan, Raghavan