A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia.
A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia.
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DOI：
10.1002/jbmr.340
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发表时间：
2011-07
影响因子：
6.2
通讯作者：
Insogna, Karl L.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Carpenter, Thomas O.;Imel, Erik A.;Holm, Ingrid A.;de Beur, Suzanne M. Jan;Insogna, Karl L.
X连锁低磷血症（XLH）是肾磷酸盐消耗的典型疾病，也是遗传性佝偻病的最常见形式。医生、患者和 XLH 支持团体都对缺乏有关这种疾病的信息和缺乏治疗指南表示担忧，这常常导致漏诊或管理不善。这一观点提出了 2008 年 10 月在美国国立卫生研究院举行的“罕见骨病科学会议进展”中与会者提出的向临床医生传播简明易懂的治疗指南的建议。我们简要回顾了该疾病的临床和病理生理学特征，并根据我们在治疗这种复杂疾病方面积累的集体经验，根据会议建议提供了本指南。
X-linked hypophosphatemia (XLH) is the prototypic disorder of renal phosphate wasting, and the most common form of heritable rickets. Physicians, patients, and XLH support groups have all expressed concerns about the dearth of information about this disease and the lack of treatment guidelines which frequently lead to missed diagnoses or mismanagement. This perspective addresses the recommendation by conferees for the dissemination of concise and accessible treatment guidelines for clinicians arising from the “Advances in Rare Bone Diseases Scientific Conference,” held at the National Institutes of Health in October 2008. We briefly review the clinical and pathophysiologic features of the disorder, and offer this guide in response to the conference recommendation, base on our collective accumulated experience in the management of this complex disorder.
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