Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates.
Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates.
复制标题
遗传缺陷在管状聚集性肌病中很常见
DOI：
10.1002/acn3.51477
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发表时间：
2022-01
影响因子：
5.3
通讯作者：
Houlden H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gang Q;Bettencourt C;Brady S;Holton JL;Healy EG;McConville J;Morrison PJ;Ripolone M;Violano R;Sciacco M;Moggio M;Mora M;Mantegazza R;Zanotti S;Wang Z;Yuan Y;Liu WW;Beeson D;Hanna M;Houlden H
据报道，一组基因与管状聚集性肌病(TA)有关。许多TAS病例仍缺乏遗传澄清。本研究旨在探讨TAS患者的遗传背景，以提高我们对这些罕见病理结构发病机制的认识。
A group of genes have been reported to be associated with myopathies with tubular aggregates (TAs). Many cases with TAs still lack of genetic clarification. This study aims to explore the genetic background of cases with TAs in order to improve our knowledge of the pathogenesis of these rare pathological structures.
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影响因子：
5.2
作者：
Belaya K;Finlayson S;Cossins J;Liu WW;Maxwell S;Palace J;Beeson D
通讯作者：
Beeson D
影响因子：
2.9
作者：
Larkin A;Imperiali B
通讯作者：
Imperiali B
DOI：
10.1212/nxg.0000000000000050
发表时间：
2016-02
期刊：
Neurology. Genetics
影响因子：
--
作者：
Okuma H;Saito F;Mitsui J;Hara Y;Hatanaka Y;Ikeda M;Shimizu T;Matsumura K;Shimizu J;Tsuji S;Sonoo M
通讯作者：
Sonoo M
影响因子：
3.9
作者：
Boehm, Johann;Bulla, Monica;Laporte, Jocelyn
通讯作者：
Laporte, Jocelyn
影响因子：
9.8
作者：
Boehm, Johann;Chevessier, Frederic;Laporte, Jocelyn
通讯作者：
Laporte, Jocelyn