A framework for the investigation of rare genetic disorders in neuropsychiatry.
A framework for the investigation of rare genetic disorders in neuropsychiatry.
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DOI：
10.1038/s41591-019-0581-5
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发表时间：
2019-10
期刊：
影响因子：
82.9
通讯作者：
Bearden CE
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sanders SJ;Sahin M;Hostyk J;Thurm A;Jacquemont S;Avillach P;Douard E;Martin CL;Modi ME;Moreno-De-Luca A;Raznahan A;Anticevic A;Dolmetsch R;Feng G;Geschwind DH;Glahn DC;Goldstein DB;Ledbetter DH;Mulle JG;Pasca SP;Samaco R;Sebat J;Pariser A;Lehner T;Gur RE;Bearden CE
新发和遗传性罕见遗传性疾病（RGDs）是人类发病的主要原因，经常涉及神经精神症状。基因组技术和数据共享的最新进展彻底改变了RGDs的识别和诊断，通过研究高风险遗传风险因素的病理生理学，为阐明神经精神疾病的潜在机制提供了机会。在这里，我们寻求实现这些目标的最佳途径。我们认为未来的研究将需要跨多个RGDs和发展阶段的一致方法，包括人类共享神经精神维度的表征和模型系统中神经生物学共性的识别。现在需要患者、家庭、研究人员、临床医生和机构之间的协调一致的努力，包括快速和广泛的数据共享，以将这些发现转化为迫切需要的疗法。
De novo and inherited rare genetic disorders (RGDs) are a major cause of human morbidity, frequently involving neuropsychiatric symptoms. Recent advances in genomic technologies and data sharing have revolutionized the identification and diagnosis of RGDs, presenting an opportunity to elucidate the mechanisms underlying neuropsychiatric disorders by investigating the pathophysiology of high-penetrance genetic risk factors. Here we seek out the best path forward for achieving these goals. We think future research will require consistent approaches across multiple RGDs and developmental stages, involving both the characterization of shared neuropsychiatric dimensions in humans and the identification of neurobiological commonalities in model systems. A coordinated and concerted effort across patients, families, researchers, clinicians and institutions, including rapid and broad sharing of data, is now needed to translate these discoveries into urgently needed therapies.
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影响因子：
16.2
作者：
Cargnin F;Kwon JS;Katzman S;Chen B;Lee JW;Lee SK
通讯作者：
Lee SK
DOI：
10.1126/science.aal4043
发表时间：
2018-03-16
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Bastarache L;Hughey JJ;Hebbring S;Marlo J;Zhao W;Ho WT;Van Driest SL;McGregor TL;Mosley JD;Wells QS;Temple M;Ramirez AH;Carroll R;Osterman T;Edwards T;Ruderfer D;Velez Edwards DR;Hamid R;Cogan J;Glazer A;Wei WQ;Feng Q;Brilliant M;Zhao ZJ;Cox NJ;Roden DM;Denny JC
通讯作者：
Denny JC
使用 TALEN 编辑的 MECP2 突变猴对 Rett 综合征进行建模。
影响因子：
64.5
作者：
Chen Y;Yu J;Niu Y;Qin D;Liu H;Li G;Hu Y;Wang J;Lu Y;Kang Y;Jiang Y;Wu K;Li S;Wei J;He J;Wang J;Liu X;Luo Y;Si C;Bai R;Zhang K;Liu J;Huang S;Chen Z;Wang S;Chen X;Bao X;Zhang Q;Li F;Geng R;Liang A;Shen D;Jiang T;Hu X;Ma Y;Ji W;Sun YE
通讯作者：
Sun YE
影响因子：
17.1
作者：
Berry-Kravis, Elizabeth;Portes, Vincent Des;von Raison, Florian
通讯作者：
von Raison, Florian
影响因子：
64.8
作者：
Birey F;Andersen J;Makinson CD;Islam S;Wei W;Huber N;Fan HC;Metzler KRC;Panagiotakos G;Thom N;O'Rourke NA;Steinmetz LM;Bernstein JA;Hallmayer J;Huguenard JR;Paşca SP
通讯作者：
Paşca SP