Clinical implementation of germ line cancer pharmacogenetic variants during the next-generation sequencing era.
Clinical implementation of germ line cancer pharmacogenetic variants during the next-generation sequencing era.
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DOI：
10.1038/clpt.2013.214
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发表时间：
2014-03
影响因子：
6.7
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
超过100种FDA批准的药物在药物标签中包含药物遗传学生物标志物，其中许多药物的癌症适应症涉及生殖系DNA变异。随着下一代测序（NGS）的出现及其在癌症研究和临床实践中的快速增长，将收集大量数据以告知记录的基因-药物关联，必须利用这些数据来优化患者利益。这篇最先进的文章重点介绍了生殖系癌症药物遗传学在临床实践中的应用。具体来说，它讨论了生殖细胞变异在癌症中的重要性，以及NGS在药物遗传学发现和实施中的作用。在一个场景的背景下，大规模的非政府组织为基础的遗传信息将越来越多地提供给健康的利益相关者，本次审查探讨了正在进行的辩论的门槛，必要的实施证据，提供了一个概述的建议，在癌症的专业组织和监管机构，讨论了目前的准则和战略，以提高第三方的覆盖面的局限性。
Over 100 FDA-approved medications include pharmacogenetic biomarkers in the drug label, many with cancer indications referencing germline DNA variations. With the advent of next-generation sequencing (NGS) and its rapidly increasing uptake into cancer research and clinical practice, an enormous amount of data to inform documented gene-drug associations will be collected, which must be exploited to optimize patient benefit. This state-of-the-art article focuses on the implementation of germline cancer pharmacogenetics into clinical practice. Specifically, it discusses the importance of germline variation in cancer and the role of NGS in pharmacogenetic discovery and implementation. In the context of a scenario where massive NGS-based genetic information will be increasingly available to health stakeholders, this review explores the ongoing debate over the threshold of evidence necessary for implementation, provides an overview of recommendations in cancer by professional organizations and regulatory bodies, discusses limitations of current guidelines and strategies to improve third-party coverage.
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来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.6004/jnccn.2013.0022
发表时间：
2013-02-01
影响因子：
13.4
作者：
Benson, Al B., III;Bekaii-Saab, Tanios;Freedman-Cass, Deborah A.
通讯作者：
Freedman-Cass, Deborah A.
影响因子：
10.3
作者：
Behl, Ajay S.;Goddard, Katrina A. B.;Maciosek, Michael V.
通讯作者：
Maciosek, Michael V.
癌症的分子起源：结直肠癌的分子基础。
DOI：
10.1056/nejmra0804588
发表时间：
2009-12-17
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Markowitz SD;Bertagnolli MM
通讯作者：
Bertagnolli MM
DOI：
10.1056/nejmoa1103782
发表时间：
2011-06-30
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Chapman PB;Hauschild A;Robert C;Haanen JB;Ascierto P;Larkin J;Dummer R;Garbe C;Testori A;Maio M;Hogg D;Lorigan P;Lebbe C;Jouary T;Schadendorf D;Ribas A;O'Day SJ;Sosman JA;Kirkwood JM;Eggermont AM;Dreno B;Nolop K;Li J;Nelson B;Hou J;Lee RJ;Flaherty KT;McArthur GA;BRIM-3 Study Group
通讯作者：
BRIM-3 Study Group