Introduction: Williams syndrome.
Introduction: Williams syndrome.
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DOI：
10.1002/ajmg.c.30266
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发表时间：
2010-05-15
影响因子：
3.1
通讯作者：
Morris, Colleen A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Morris, Colleen A.
自Williams等人描述Williams综合征以来，已有近50年的时间。1961年，科学研究的重点已经从小系列综合征的识别、定义和描述转移到基因-表型相关性、人类和动物模型的病理生理学调查以及大队列的治疗结果。对这种罕见综合征的研究提供了对细胞外基质的结构和功能的洞察，有助于了解基因组结构和重排，并开始阐明学习、语言和行为的遗传基础。目前的研究结果不仅建议了现在可以实施的干预措施，还确定了需要进一步研究的领域，并建议了未来的治疗方法。
In the nearly 50 years since the description of Williams syndrome by Williams et al. in 1961, the focus of scientific inquiry has shifted from identification, definition, and description of the syndrome in small series to genotype-phenotype correlation, pathophysiologic investigation in both humans and in animal models, and therapeutic outcomes in large cohorts. Study of this rare syndrome has provided insight into the structure and function of the extracellular matrix, has contributed to understanding of genomic structure and rearrangement, and is beginning to elucidate genetic underpinnings of learning, language, and behavior. The results of current research not only recommend interventions that can be implemented now, but also identify areas requiring additional investigation, and suggest future therapeutic approaches.
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DOI：
10.1111/j.1365-2788.2008.01140.x
发表时间：
2009-02-01
影响因子：
3.6
作者：
Goldman, S. E.;Malow, B. A.;Dykens, E. M.
通讯作者：
Dykens, E. M.
影响因子：
2.5
作者：
Mervis, CB;Robinson, BF;Armstrong, SC
通讯作者：
Armstrong, SC
DOI：
10.1002/ajmg.1320470409
发表时间：
1993-09-15
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
MORRIS, CA;THOMAS, IT;GREENBERG, F
通讯作者：
GREENBERG, F
影响因子：
3.5
作者：
Dutly, F;Schinzel, A
通讯作者：
Schinzel, A
DOI：
10.1001/archpedi.1964.02090010343002
发表时间：
1964-01-01
影响因子：
--
作者：
EISENBERG, R;YOUNG, D;BOITO, A
通讯作者：
BOITO, A