Prenatal diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency (2006)
Prenatal diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency (2006)
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四氢生物蝶呤缺乏症的产前诊断（2006）
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Shintaku H
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Nishida M;Okumura Y;Fujimoto S;Shiraishi I;Itoi T;Hamaoka K.;立花直子監修;Shintaku H
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明显的 Malpuech 综合征：三名巴西患者的报告，有其他症状。
DOI：
10.1002/ajmg.1320580104
发表时间：
1995
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
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作者：
M. Guion
通讯作者：
M. Guion
DOI：
10.1002/ajmg.1320160405
发表时间：
1983-01-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
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作者：
MALPUECH, G;DEMEOCQ, F;VANLIEFERINGHEN, P
通讯作者：
VANLIEFERINGHEN, P
患有心脏缺陷的日本男孩患有 Malpuech 面部裂隙综合征
DOI：
10.1007/bf01900601
发表时间：
1995
期刊：
The Japanese Journal of Human Genetics
影响因子：
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作者：
Y. Chinen;K. Naritomi
通讯作者：
K. Naritomi
Malpuech 综合征：三名患者和回顾
DOI：
10.1002/ajmg.a.30662
发表时间：
2005
期刊：
American Journal of Medical Genetics. Part A
影响因子：
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作者：
W. Kerstjens;H. Brunner;C. V. van Dael;A. van Essen
通讯作者：
A. van Essen
两个兄弟姐妹患有马尔普埃奇综合症。
DOI：
10.1002/(sici)1096-8628(19990917)86:3
发表时间：
1999
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
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作者：
G. Crisponi;A. Marras;A. Corrias
通讯作者：
A. Corrias