Twenty two novel mutations in the lysosomal α-glucosidase gene (GAA) underscope the genotype-phenotype correlation in glycogen storag disease type II.
Twenty two novel mutations in the lysosomal α-glucosidase gene (GAA) underscope the genotype-phenotype correlation in glycogen storag disease type II.
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溶酶体 α-葡萄糖苷酶基因 (GAA) 的 22 个新突变揭示了 II 型糖原储存病的基因型-表型相关性。
DOI:
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发表时间:
2004
期刊:
影响因子:
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通讯作者:
et al.
中科院分区:
文献类型:
--
作者:
Hermans;M.M.P.;et al.
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影响因子:
3.1
作者:
Martiniuk,F;Mehler,M;Tzall,S;Meredith,G;Hirschhorn,R
通讯作者:
Hirschhorn,R
影响因子:
3.1
作者:
M. Nicolino;J. Puech;Franck Letourneur;Michel Fardeau;Axel Kahn;L. Poenaru
通讯作者:
L. Poenaru
影响因子:
3.5
作者:
HERMANS, MMP;DEGRAAFF, E;REUSER, AJJ
通讯作者:
REUSER, AJJ
影响因子:
6
作者:
A. T. Ploeg;P. Bolhuis;R. Wolterman;J. Visser;M. Loonen;H. Busch;A. Reuser
通讯作者:
A. Reuser
DOI:
10.1006/bbrc.1994.2360
发表时间:
1994-09-30
影响因子:
3.1
作者:
VANDERKRAAN, M;KROOS, MA;REUSER, AJJ
通讯作者:
REUSER, AJJ