Glycogen-storage disease type II (acid maltase deficiency): identification of a novel small deletion (delCC482+483) in French patients.
Glycogen-storage disease type II (acid maltase deficiency): identification of a novel small deletion (delCC482+483) in French patients.
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II 型糖原储存病（酸性麦芽糖酶缺乏症）：在法国患者中鉴定出一种新的小缺失 (delCC482 483)。
DOI：
10.1006/bbrc.1997.6749
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发表时间：
1997
影响因子：
3.1
通讯作者：
L. Poenaru
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. Nicolino;J. Puech;Franck Letourneur;Michel Fardeau;Axel Kahn;L. Poenaru
糖原累积病II型（GSD II，酸性麦芽糖酶缺乏症，庞贝氏病）是由溶酶体酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因缺陷引起的。临床上，患有严重婴儿型GSD II的患者具有肌无力和心肌病，最终导致在两岁之前死亡。青少年或成人形式的GSD II患者表现为肌病，在几年或几十年内进展缓慢。除了内含子1中常见的碱基替换，命名为IVS 1（-13T-->G）并导致外显子2的异常剪接外，最近在GAA基因中发现的其他突变是罕见的，并且通常是单个患者所特有的。在本文中，我们确定了一个两个碱基移码缺失在三个无关的成人发病GSD II患者。该小缺失位于第一编码外显子（外显子2）中，并导致在GAA基因编码序列的5'末端处的提前终止密码子。3例患者均为复合杂合子，其中2例患者在第2等位基因上存在共同的IVS 1（-13G-->T）突变。我们推测，这种新的缺失可能是相对频繁的法国患者，可能会导致严重的婴儿型GSD II，如果它发生在纯合子形式。
Glycogen-storage disease type II (GSD II, acid maltase deficiency, Pompe's disease) is caused by defects in the lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) gene. Clinically, patients with the severe infantile form of GSD II have muscle weakness and cardiomyopathy eventually leading to death before the age of two years. Patients with the juvenile or the adult form of GSD II present with myopathy with a slow progression over several years or decades. Apart from a common base substitution in intron1, designated IVS1(-13T-->G) and resulting in the aberrant splicing of exon 2, the other mutations recently discovered in the GAA gene are rare and often unique to single patients. In this paper, we identified a two-base frameshift deletion in three unrelated adult-onset GSD II patients. This small deletion lies in the first coding exon (exon 2) and results in a premature stop codon at the very 5' end of the coding sequence of the GAA gene. The three patients were compound heterozygotes and two of them had the common IVS1(-13G-->T) mutation on the second allele. We speculate that this novel deletion may be relatively frequent among French patients, possibly leading to the severe infantile phenotype of GSD II if it occurs in homozygous form.
人酸性α-葡萄糖苷酶的 cDNA 和 5 侧翼区域的序列、5 非翻译前导序列中内含子的检测、18 bp 多态性的定义以及与先前 cDNA 和氨基酸序列的差异。
影响因子：
3.1
作者：
Martiniuk,F;Mehler,M;Tzall,S;Meredith,G;Hirschhorn,R
通讯作者：
Hirschhorn,R
鉴定庞贝病患者的一个等位基因中的错义突变，并使用核酸内切酶消化 PCR 扩增的 RNA，以证明第二个等位基因缺乏 mRNA 表达。
影响因子：
9.8
作者：
Zhong,N;Martiniuk,F;Tzall,S;Hirschhorn,R
通讯作者：
Hirschhorn,R
鉴定一名成年发病的仅表达一个等位基因的 II 型糖原增多症患者的错义突变。
影响因子：
3.1
作者：
Martiniuk,F;Mehler,M;Bodkin,M;Tzall,S;Hirschhorn,K;Zhong,N;Hirschhorn,R
通讯作者：
Hirschhorn,R