SIDD: a semantically integrated database towards a global view of human disease.
SIDD: a semantically integrated database towards a global view of human disease.
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SIDD：面向人类疾病全球视野的语义集成数据库
DOI：
10.1371/journal.pone.0075504
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Wang Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cheng L;Wang G;Li J;Zhang T;Xu P;Wang Y
背景许多数据库已被开发用于收集疾病相关的分子、表型和环境特征（DR-MPE），如基因、非编码RNA、遗传变异、药物、表型和环境因素。然而，目前的每个数据库只关注一个或两个DR-MPE。迫切需要开发一个集成的数据库，该数据库可以在疾病相关数据库之间建立语义关联并将它们链接起来，以在生物学水平上提供人类疾病的全球视角。该数据库一旦开发，将有助于研究人员通过疾病查询各种DR-MPE，并从不同类型的数据中研究疾病机制。方法通过语义匹配将不同数据库中的疾病词汇映射到疾病本体（DO），建立完整的疾病相关数据库。将分别来自医学主题词（MeSH）和在线人类孟德尔遗传（OMIM）的4，284和4，186个疾病术语映射到DO。然后，从不同的源数据库中提取并合并DR-MPE与疾病之间的关系，以减少数据冗余。结论建立了一个语义集成的疾病相关数据库（SIDD），该数据库集成了18个疾病相关数据库，可供研究者在一个视图中浏览多种类型的DR-MPE。通过浏览疾病本体树或搜索疾病术语，Web界面允许轻松导航以查询信息。此外，一个网络可视化工具，使用Cytoscape的Web插件已实现在SIDD。当查看疾病和DR-MPE之间的关系时，它增强了SIDD的使用。目前版本的SIDD（2013年7月）记录了4，465，131个条目，涉及139，365个DR-MPE和3，824种人类疾病。该数据库可从http://mlg.hit.edu.cn/SIDD免费访问。
Background A number of databases have been developed to collect disease-related molecular, phenotypic and environmental features (DR-MPEs), such as genes, non-coding RNAs, genetic variations, drugs, phenotypes and environmental factors. However, each of current databases focused on only one or two DR-MPEs. There is an urgent demand to develop an integrated database, which can establish semantic associations among disease-related databases and link them to provide a global view of human disease at the biological level. This database, once developed, will facilitate researchers to query various DR-MPEs through disease, and investigate disease mechanisms from different types of data. Methodology To establish an integrated disease-associated database, disease vocabularies used in different databases are mapped to Disease Ontology (DO) through semantic match. 4,284 and 4,186 disease terms from Medical Subject Headings (MeSH) and Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) respectively are mapped to DO. Then, the relationships between DR-MPEs and diseases are extracted and merged from different source databases for reducing the data redundancy. Conclusions A semantically integrated disease-associated database (SIDD) is developed, which integrates 18 disease-associated databases, for researchers to browse multiple types of DR-MPEs in a view. A web interface allows easy navigation for querying information through browsing a disease ontology tree or searching a disease term. Furthermore, a network visualization tool using Cytoscape Web plugin has been implemented in SIDD. It enhances the SIDD usage when viewing the relationships between diseases and DR-MPEs. The current version of SIDD (Jul 2013) documents 4,465,131 entries relating to 139,365 DR-MPEs, and to 3,824 human diseases. The database can be freely accessed from: http://mlg.hit.edu.cn/SIDD.
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