Scalable Open Science Approach for Mutation Calling of Tumor Exomes Using Multiple Genomic Pipelines.
Scalable Open Science Approach for Mutation Calling of Tumor Exomes Using Multiple Genomic Pipelines.
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DOI：
10.1016/j.cels.2018.03.002
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发表时间：
2018-03-28
期刊：
影响因子：
9.3
通讯作者：
Cancer Genome Atlas Research Network
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ellrott K;Bailey MH;Saksena G;Covington KR;Kandoth C;Stewart C;Hess J;Ma S;Chiotti KE;McLellan M;Sofia HJ;Hutter C;Getz G;Wheeler D;Ding L;MC3 Working Group;Cancer Genome Atlas Research Network
癌症基因组图谱（TCGA）癌症基因组数据集包括33种不同癌症类型的一万多个肿瘤-正常外显子组对，总共超过400 TB的原始数据文件需要分析。在这里，我们描述了多中心突变调用在多种癌症（MC 3）项目，我们的努力，以产生一个全面的百科全书的体细胞突变调用的TCGA数据，使强大的跨肿瘤类型的分析。我们的方法考虑了DNA提取、杂交捕获、测序和分析方法随着时间的推移而快速发展所引入的方差和批量效应。我们提出了应用七个突变调用算法与评分和伪影过滤的集成的最佳实践。该分析创建的数据集包括350万个体细胞变异，并构成了PanCan Atlas论文的基础。研究结果已与生成结果的方法一起沿着提供给研究界。该项目是多个研究所合作的结果，展示了团队科学如何推动超大型基因组学项目。MC 3项目是对来自33种癌症类型的10，000多个癌症外显子组样本的变异调用。使用美国各地机构开发的7种不同方法检测了超过300万个体细胞变异。这些变体构成了PanCan Atlas文件的基础。
The Cancer Genome Atlas (TCGA) cancer genomics dataset includes over ten-thousand tumor-normal exome pairs across 33 different cancer types, in total >400 TB of raw data files requiring analysis. Here we describe the Multi-Center Mutation Calling in Multiple Cancers (MC3) project, our effort to generate a comprehensive encyclopedia of somatic mutation calls for the TCGA data to enable robust cross-tumor-type analyses. Our approach accounts for variance and batch effects introduced by the rapid advancement of DNA extraction, hybridization-capture, sequencing, and analysis methods over time. We present best practices for applying an ensemble of seven mutation-calling algorithms with scoring and artifact filtering. The dataset created by this analysis includes 3.5 million somatic variants and forms the basis for PanCan Atlas papers. The results have been made available to the research community along with the methods used to generate them. This project is the result of collaboration from a number of institutes and demonstrates how team science drives extremely large genomics projects. The MC3 project is a variant calling of over 10,000 cancer exome samples from 33 cancer types. Over 3 million somatic variants were detected using 7 different methods developed from institutions across the United States. These variants formed the basis for the PanCan Atlas papers.
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影响因子：
12.3
作者：
McLaren W;Gil L;Hunt SE;Riat HS;Ritchie GR;Thormann A;Flicek P;Cunningham F
通讯作者：
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作者：
Costello M;Pugh TJ;Fennell TJ;Stewart C;Lichtenstein L;Meldrim JC;Fostel JL;Friedrich DC;Perrin D;Dionne D;Kim S;Gabriel SB;Lander ES;Fisher S;Getz G
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Getz G
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Dees ND;Zhang Q;Kandoth C;Wendl MC;Schierding W;Koboldt DC;Mooney TB;Callaway MB;Dooling D;Mardis ER;Wilson RK;Ding L
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