hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update.
hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update.
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DOI：
10.1002/humu.23615
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发表时间：
2018-12
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Hart RK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wang M;Callenberg KM;Dalgleish R;Fedtsov A;Fox NK;Freeman PJ;Jacobs KB;Kaleta P;McMurry AJ;Prlić A;Rajaraman V;Hart RK
人类基因组变异学会（HGVS）命名指南鼓励在公共变异数据库和科学文献中准确和标准地描述DNA、RNA和蛋白质序列变异。HGVS指南的不一致应用可能导致临床环境中变异的误解。可靠的软件工具对于确保在报告和解释变异时一致应用HGVS指南至关重要。我们提出了hgvs Python包，这是一个根据HGVS命名指南操纵序列变体的综合工具。HGVS软件包的显著特征包括：（1）对基因组、转录本和蛋白质序列上的变体进行解析、格式化、验证和标准化;（2）在比对序列之间投影变体，包括那些具有空位比对的变体;（3）使用远程或本地数据进行灵活安装（完全本地安装消除了网络依赖性）;（4）广泛的自动化测试;（5）由来自全球八个组织的社区进行开源开发。本报告总结了自2014年首次发布以来hgvs包的最新和重要更新，并提供了使用ClinVar和HGMD的临床相关变体进行的广泛验证结果。
The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines encourage the accurate and standard description of DNA, RNA, and protein sequence variants in public variant databases and the scientific literature. Inconsistent application of the HGVS guidelines can lead to misinterpretation of variants in clinical settings. Reliable software tools are essential to ensure consistent application of the HGVS guidelines when reporting and interpreting variants. We present the hgvs Python package, a comprehensive tool for manipulating sequence variants according to the HGVS nomenclature guidelines. Distinguishing features of the hgvs package include: (1) parsing, formatting, validating, and normalizing variants on genome, transcript, and protein sequences; (2) projecting variants between aligned sequences, including those with gapped alignments; (3) flexible installation using remote or local data (fully local installations eliminate network dependencies); (4) extensive automated tests; and (5) open source development by a community from eight organizations worldwide. This report summarizes recent and significant updates to the hgvs package since its original release in 2014, and presents results of extensive validation using clinical relevant variants from ClinVar and HGMD.
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影响因子：
3.9
作者：
Wildeman, Martin;van Ophuizen, Ernest;Taschner, Peter E. M.
通讯作者：
Taschner, Peter E. M.
影响因子：
12.3
作者：
McLaren W;Gil L;Hunt SE;Riat HS;Ritchie GR;Thormann A;Flicek P;Cunningham F
通讯作者：
Cunningham F
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作者：
Cingolani, Pablo;Platts, Adrian;Ruden, Douglas M.
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Ruden, Douglas M.
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作者：
Hart, Reece K.;Rico, Rudolph;Fusaro, Vincent A.
通讯作者：
Fusaro, Vincent A.
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作者：
Tack, Veronique;Deans, Zandra C.;Dequeker, Elisabeth M. C.
通讯作者：
Dequeker, Elisabeth M. C.