Update on the Clinical, Radiographic, and Neurobehavioral Manifestations in FXTAS and FMR1 Premutation Carriers.
Update on the Clinical, Radiographic, and Neurobehavioral Manifestations in FXTAS and FMR1 Premutation Carriers.
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DOI：
10.1007/s12311-016-0799-4
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发表时间：
2016-10
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
O'Keefe JA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hall DA;Robertson E;Shelton AL;Losh MC;Mila M;Moreno EG;Gomez-Anson B;Martínez-Cerdeño V;Grigsby J;Lozano R;Hagerman R;Maria LS;Berry-Kravis E;O'Keefe JA
脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）是一种进行性神经退行性疾病，由脆性X智力低下1（FMR 1）基因的重复扩增引起。这种疾病的特征是运动性震颤和小脑共济失调，表现出年龄依赖性震颤，并且更常见于男性。本文总结了FXTAS在2015年第二届FMR 1前突变国际会议上提出的关键新问题：基本机制和临床参与。讨论的主题包括表型-基因型关系，神经行为功能，以及FXTAS遗传学和成像的更新。
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a progressive neurodegenerative disorder caused by a repeat expansion in the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene. The disorder is characterized by kinetic tremor and cerebellar ataxia, shows age-dependent penetrance, and occurs more frequently in men. This paper summarizes the key emerging issues in FXTAS as presented at the Second International Conference on the FMR1 Premutation: Basic Mechanisms & Clinical Involvement in 2015. The topics discussed include phenotype-genotype relationships, neuro-behavioral function, and updates on FXTAS genetics and imaging.
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影响因子：
6.7
作者：
Irwin, Ronald W.;Brinton, Roberta Diaz
通讯作者：
Brinton, Roberta Diaz
DOI：
10.1111/j.1365-2788.2010.01290.x
发表时间：
2010-07-01
影响因子：
3.6
作者：
Lachiewicz, A.;Dawson, D.;McConkie-Rosell, A.
通讯作者：
McConkie-Rosell, A.
影响因子：
3.7
作者：
Fraint A;Vittal P;Szewka A;Bernard B;Berry-Kravis E;Hall DA
通讯作者：
Hall DA
影响因子：
2.9
作者：
Ariza, Jeanelle;Steward, Craig;Rueckert, Flora;Widdison, Matt;Coffman, Robert;Afjei, Atiyeh;Noctor, Stephen C.;Hagerman, Randi;Hagerman, Paul;Martinez-Cerdeno, Veronica
通讯作者：
Martinez-Cerdeno, Veronica
影响因子：
9.9
作者：
Leehey, M. A.;Berry-Kravis, E.;Hagerman, P. J.
通讯作者：
Hagerman, P. J.