Formalising recall by genotype as an efficient approach to detailed phenotyping and causal inference.
Formalising recall by genotype as an efficient approach to detailed phenotyping and causal inference.
复制标题
DOI：
10.1038/s41467-018-03109-y
复制
发表时间：
2018-02-19
影响因子：
16.6
通讯作者：
Timpson NJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Corbin LJ;Tan VY;Hughes DA;Wade KH;Paul DS;Tansey KE;Butcher F;Dudbridge F;Howson JM;Jallow MW;John C;Kingston N;Lindgren CM;O'Donavan M;O'Rahilly S;Owen MJ;Palmer CNA;Pearson ER;Scott RA;van Heel DA;Whittaker J;Frayling T;Tobin MD;Wain LV;Smith GD;Evans DM;Karpe F;McCarthy MI;Danesh J;Franks PW;Timpson NJ
需要详细的表型分析来加深我们对遗传关联背后的生物学机制的理解。此外，潜在的可改变的风险因素对疾病的影响，需要分析框架，允许因果推理。在这里，我们讨论的特点召回基因型（RbG）作为一项研究设计，旨在解决这两个需求。我们描述了两个广泛的场景应用RbG：研究使用单一的变量和使用多个变量。我们认为RbG方法的有效性和实用性，提供了一个目录，基于英国的资源，这样的研究，并提出了一个在线RbG研究规划。按基因型召回（RbG）是一种基于参与者的特定基因型从遗传研究中召回参与者的方法，用于进一步，更广泛的表型分析。在这里，作者讨论了RbG的例子以及实际和伦理方面的考虑，并提供了一个在线工具，以帮助设计RbG研究。
Detailed phenotyping is required to deepen our understanding of the biological mechanisms behind genetic associations. In addition, the impact of potentially modifiable risk factors on disease requires analytical frameworks that allow causal inference. Here, we discuss the characteristics of Recall-by-Genotype (RbG) as a study design aimed at addressing both these needs. We describe two broad scenarios for the application of RbG: studies using single variants and those using multiple variants. We consider the efficacy and practicality of the RbG approach, provide a catalogue of UK-based resources for such studies and present an online RbG study planner. Recall-by-Genotype (RbG) is an approach to recall participants from genetic studies based on their specific genotype for further, more extensive phenotyping. Here, the authors discuss examples of RbG as well as practical and ethical considerations and provide an online tool to aid in designing RbG studies.
登录
查看更多内容
影响因子：
120.1
作者：
Cook, David;Brown, Dearg;Pangalos, Menelas N.
通讯作者：
Pangalos, Menelas N.
影响因子：
4.1
作者：
Lee, Benjamin P.;Lloyd-Laney, Henry O.;Harries, Lorna W.
通讯作者：
Harries, Lorna W.
影响因子：
4.5
作者：
Evans DM;Brion MJ;Paternoster L;Kemp JP;McMahon G;Munafò M;Whitfield JB;Medland SE;Montgomery GW;GIANT Consortium;CRP Consortium;TAG Consortium;Timpson NJ;St Pourcain B;Lawlor DA;Martin NG;Dehghan A;Hirschhorn J;Smith GD
通讯作者：
Smith GD
影响因子：
5.6
作者：
Geiger, Maximilian J.;Domschke, Katharina;Neufang, Susanne
通讯作者：
Neufang, Susanne
影响因子：
3.5
作者：
Evans, David M.;Visscher, Peter M.;Wray, Naomi R.
通讯作者：
Wray, Naomi R.