Multi-focal sequencing of a diffuse intrinsic pontine glioma establishes PTEN loss as an early event.
Multi-focal sequencing of a diffuse intrinsic pontine glioma establishes PTEN loss as an early event.
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DOI：
10.1038/s41698-017-0033-y
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发表时间：
2017
影响因子：
7.9
通讯作者：
Mody R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Koschmann C;Farooqui Z;Kasaian K;Cao X;Zamler D;Stallard S;Venneti S;Hervey-Jumper S;Garton H;Muraszko K;Franchi L;Robertson PL;Leonard M;Opipari V;Castro MG;Lowenstein PR;Chinnaiyan A;Mody R
合理治疗弥漫性桥脑胶质瘤（DIPG）需要提高分子水平。在这里，使用多焦点配对肿瘤和生殖系外显子组DNA和RNA测序，我们发现磷酸酶和张力蛋白同源物（PTEN）的损失作为一个克隆突变的情况下，一个6岁的男孩与弥漫性内在脑桥胶质瘤，并纳入拷贝数改变分析，以提供一个更详细的了解弥漫性内在脑桥胶质瘤的克隆进化。同样，使用PedcBioPortal，我们在326例（4.9%）儿童高级别胶质瘤病例中发现了16例（154例（1.9%）脑干）PTEN的改变，其中完整的测序数据可用。我们的数据加强了弥漫性内在脑桥胶质瘤中PTEN缺失的相关性，并为将来将PTEN纳入儿科弥漫性内在脑桥胶质瘤的靶向测序组以及开发和优化具有最佳中枢神经系统渗透性的mTOR/PI 3 K抑制剂提供了进一步的论据。
Improved molecular understanding is needed for rational treatment of diffuse intrinsic pontine gliomas (DIPG). Here, using multi-focal paired tumor and germline exome DNA and RNA sequencing, we uncovered phosphatase and tensin homolog (PTEN) loss as a clonal mutation in the case of a 6-year-old boy with a diffuse intrinsic pontine glioma, and incorporated copy number alteration analyses to provide a more detailed understanding of clonal evolution in diffuse intrinsic pontine gliomas. As well, using the PedcBioPortal, we found alterations in PTEN in 16 of 326 (4.9%) cases of pediatric high-grade glioma (3 of 154 (1.9%) brainstem) for which full sequencing data was available. Our data strengthens the association with PTEN loss in diffuse intrinsic pontine gliomas and provides further argument for the inclusion of PTEN in future targeted sequencing panels for pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas and for the development and optimization of mTOR/PI3K inhibitors with optimal central nervous system penetration.
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DOI：
10.2174/1874104501307010023
发表时间：
2013
期刊：
The open medicinal chemistry journal
影响因子：
--
作者：
Matsuda S;Nakanishi A;Wada Y;Kitagishi Y
通讯作者：
Kitagishi Y
影响因子：
3.8
作者：
Panosyan EH;Lin HJ;Koster J;Lasky JL 3rd
通讯作者：
Lasky JL 3rd
影响因子：
12.7
作者：
Buczkowicz P;Bartels U;Bouffet E;Becher O;Hawkins C
通讯作者：
Hawkins C
DOI：
10.1158/1078-0432.ccr-13-1607
发表时间：
2014-03-01
期刊：
Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
影响因子：
--
作者：
Gil del Alcazar CR;Hardebeck MC;Mukherjee B;Tomimatsu N;Gao X;Yan J;Xie XJ;Bachoo R;Li L;Habib AA;Burma S
通讯作者：
Burma S
影响因子：
2.3
作者：
Wang, Yaohui;Liu, Yu;Lu, Jinsong
通讯作者：
Lu, Jinsong