PreMedKB: an integrated precision medicine knowledgebase for interpreting relationships between diseases, genes, variants and drugs.
PreMedKB: an integrated precision medicine knowledgebase for interpreting relationships between diseases, genes, variants and drugs.
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PreMedKB：一个综合的精准医学知识库，用于解释疾病、基因、变异和药物之间的关系
DOI：
10.1093/nar/gky1042
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发表时间：
2019-01-08
影响因子：
14.9
通讯作者：
Shi L
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yu Y;Wang Y;Xia Z;Zhang X;Jin K;Yang J;Ren L;Zhou Z;Yu D;Qing T;Zhang C;Jin L;Zheng Y;Guo L;Shi L
精准医疗的一个重要方面是根据每位患者独特的“组学”特征，在正确的时间以正确的剂量向正确的患者提供正确的药物，从而最大限度地提高药物疗效，最大限度地减少药物不良反应。然而，由于现有数据的碎片化和异质性，很难轻易获得有关某些特定疾病、药物、基因和感兴趣的变异的第一手资料。因此，我们通过无缝整合精准医学的四个基本组成部分：疾病、基因、变异和药物，开发了精准医学知识库（PreMedKB）。PreMedKB允许在四个组成部分中的每一个中搜索全面的信息，任何两个或更多组成部分之间的关系，重要的是，解释患者遗传变异的临床意义。PreMedKB是一种高效且用户友好的工具，可帮助研究人员、临床医生或患者在发现潜在致病变异、推荐治疗方案、设计基因检测试剂盒小组以及为临床试验匹配患者等方面解释患者的遗传谱。PreMedKB可以在http://www.fudan-pgx.org/premedkb/index.html#/home免费获取。
One important aspect of precision medicine aims to deliver the right medicine to the right patient at the right dose at the right time based on the unique ‘omics’ features of each individual patient, thus maximizing drug efficacy and minimizing adverse drug reactions. However, fragmentation and heterogeneity of available data makes it challenging to readily obtain first-hand information regarding some particular diseases, drugs, genes and variants of interest. Therefore, we developed the Precision Medicine Knowledgebase (PreMedKB) by seamlessly integrating the four fundamental components of precision medicine: diseases, genes, variants and drugs. PreMedKB allows for search of comprehensive information within each of the four components, the relationships between any two or more components, and importantly, the interpretation of the clinical meanings of a patient's genetic variants. PreMedKB is an efficient and user-friendly tool to assist researchers, clinicians or patients in interpreting a patient's genetic profile in terms of discovering potential pathogenic variants, recommending therapeutic regimens, designing panels for genetic testing kits, and matching patients for clinical trials. PreMedKB is freely accessible and available at http://www.fudan-pgx.org/premedkb/index.html#/home.
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影响因子：
12.3
作者：
McLaren W;Gil L;Hunt SE;Riat HS;Ritchie GR;Thormann A;Flicek P;Cunningham F
通讯作者：
Cunningham F
实现癌症基因组数据的共同愿景。
DOI：
10.1056/nejmp1607591
发表时间：
2016-09-22
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Grossman RL;Heath AP;Ferretti V;Varmus HE;Lowy DR;Kibbe WA;Staudt LM
通讯作者：
Staudt LM
影响因子：
14.9
作者：
Kim S;Thiessen PA;Bolton EE;Chen J;Fu G;Gindulyte A;Han L;He J;He S;Shoemaker BA;Wang J;Yu B;Zhang J;Bryant SH
通讯作者：
Bryant SH
影响因子：
14.9
作者：
Li YH;Yu CY;Li XX;Zhang P;Tang J;Yang Q;Fu T;Zhang X;Cui X;Tu G;Zhang Y;Li S;Yang F;Sun Q;Qin C;Zeng X;Chen Z;Chen YZ;Zhu F
通讯作者：
Zhu F
影响因子：
8.6
作者：
Djoumbou Feunang Y;Eisner R;Knox C;Chepelev L;Hastings J;Owen G;Fahy E;Steinbeck C;Subramanian S;Bolton E;Greiner R;Wishart DS
通讯作者：
Wishart DS