Genome wide assessment of young onset Parkinson's disease from Finland.
Genome wide assessment of young onset Parkinson's disease from Finland.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0041859
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Singleton AB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hernandez DG;Nalls MA;Ylikotila P;Keller M;Hardy JA;Majamaa K;Singleton AB
在目前的研究中，我们进行了一系列的实验，以测试这一假设，一个单基因的疾病的原因可能是芬兰年轻的帕金森病患者的队列中检测。在第一种情况下，我们进行了标准的全基因组关联分析，以及随后的风险分析。此外，我们进行了一系列的分析，涉及测试的情况下，与对照组相比，全球相关性的措施，寻找过量的纯合性的情况下，并检查的情况下，过量的局部基因组相关性的迹象，使用滑动窗口的方法。这项工作表明，以前确定的常见的，低风险的等位基因，和与这些等位基因相关的风险模型，可推广到芬兰帕金森氏病的人口。然而，我们没有发现任何证据表明在这个年轻发病患者队列中存在单一的常见高突变。
In the current study we undertook a series of experiments to test the hypothesis that a monogenic cause of disease may be detectable within a cohort of Finnish young onset Parkinson’s disease patients. In the first instance we performed standard genome wide association analyses, and subsequent risk profile analysis. In addition we performed a series of analyses that involved testing measures of global relatedness within the cases compared to controls, searching for excess homozygosity in the cases, and examining the cases for signs of excess local genomic relatedness using a sliding window approach. This work suggested that the previously identified common, low risk alleles, and the risk models associated with these alleles, were generalizable to the Finnish Parkinson’s disease population. However, we found no evidence that would suggest a single common high penetrance mutation exists in this cohort of young onset patients.
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影响因子：
4.5
作者：
Do CB;Tung JY;Dorfman E;Kiefer AK;Drabant EM;Francke U;Mountain JL;Goldman SM;Tanner CM;Langston JW;Wojcicki A;Eriksson N
通讯作者：
Eriksson N
影响因子：
48
作者：
Laaksovirta, Hannu;Peuralinna, Terhi;Schymick, Jennifer C.;Scholz, Sonja W.;Lai, Shaoi-Lin;Myllykangas, Liisa;Sulkava, Raimo;Jansson, Lilja;Hernandez, Dena G.;Gibbs, J. Raphael;Nalls, Michael A.;Heckerman, David;Tienari, Pentti J.;Traynor, Bryan J.
通讯作者：
Traynor, Bryan J.
DOI：
10.1056/nejmra0808700
发表时间：
2009-04-23
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Hardy J;Singleton A
通讯作者：
Singleton A
影响因子：
30.8
作者：
Satake, Wataru;Nakabayashi, Yuko;Toda, Tatsushi
通讯作者：
Toda, Tatsushi
影响因子：
30.8
作者：
Skol, AD;Scott, LJ;Boehnke, M
通讯作者：
Boehnke, M