Human ameloblastin gene: genomic organization and mutation analysis in amelogenesis imperfecta patients.
Human ameloblastin gene: genomic organization and mutation analysis in amelogenesis imperfecta patients.
复制标题
人成釉细胞基因：成釉细胞不全患者的基因组组织和突变分析。
DOI：
10.1034/j.1600-0722.2001.00979.x
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发表时间：
2001
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Forsman-Semb,K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mardh,CK;Backman,B;Simmons,D;Golovleva,I;Gu,TT;Holmgren,G;MacDougall,M;Forsman-Semb,K
编码成釉蛋白（ameloblastin，AMBN）的基因最近被定位于染色体4 q21上的一个区域，该区域含有遗传性釉质缺陷局部发育不良性成釉细胞（AIH 2）的基因。成釉蛋白位于分泌型成釉细胞的Tomes突和杆-杆间釉质之间的鞘间隙中，因此AMBN基因代表了局部发育不良性成釉细胞（AI）的可行候选基因。在这项研究中，人类AMBN的基因组结构进行了表征。该基因由13个外显子和12个内含子组成。选择性剪接的45 bp序列显示不代表单独的外显子，并且最有可能通过使用隐蔽剪接位点进行剪接。基因内微卫星和AIH 2之间没有重组的发现鼓励我们评估该基因作为局部发育不良AI候选基因的潜在作用。对20个家系和8个散发病例的6种不同形式的AI的所有13个外显子进行突变筛查。发现了DNA变异，但没有一个是专门与当地发育不良的AI或任何其他变体的AI在确定的瑞典家庭。本研究排除了AMBN的编码区和剪接位点在AIH 2发病机制中的致病作用。
A gene encoding the enamel protein ameloblastin(AMBN)was recently localized to a region on chromosome 4q21 containing a gene for the inherited enamel defect local hypoplastic amelogenesis imperfecta (AIH2). Ameloblastin protein is located at the Tomes processes of secretory ameloblasts and in the sheath space between rod‐interrod enamel, and theAMBNgene therefore represents a viable candidate gene for local hypoplastic amelogenesis imperfecta (AI). In this study, the genomic organization of humanAMBNwas characterized. The gene was shown to consist of 13 exons and 12 introns. An alternatively spliced 45 bp sequence was shown not to represent a separate exon and is most likely spliced by the use of a cryptic splice site. The finding that there were no recombinations between an intragenic microsatellite and AIH2 encouraged us to evaluate this gene's potential role as a candidate gene for local hypoplastic AI. Mutation screening was performed on all 13 exons in 20 families and 8 sporadic cases with 6 different forms of AI. DNA variants were found but none that was associated exclusively with local hypoplastic AI or any of the other variants of AI in the identified Swedish families. This study excludes the coding regions and the splice sites ofAMBNfrom a causative role in the pathogenesis of AIH2.
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影响因子：
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作者：
Collier, PM;Sauk, JJ;Gibson, CW
通讯作者：
Gibson, CW
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通讯作者：
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DOI：
--
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B. Bäckman
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