Identification and functional characterization of a novel surfactant protein A2 mutation (p.N207Y) in a Chinese family with idiopathic pulmonary fibrosis.
Identification and functional characterization of a novel surfactant protein A2 mutation (p.N207Y) in a Chinese family with idiopathic pulmonary fibrosis.
复制标题
中国特发性肺纤维化家系中新型表面活性剂蛋白 A2 突变 (p.N207Y) 的鉴定和功能表征
DOI：
10.1002/mgg3.1393
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发表时间：
2020-09
影响因子：
2
通讯作者：
Luo H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Liu L;Qin J;Guo T;Chen P;Ouyang R;Peng H;Luo H
特发性肺纤维化（IPF）是一种严重的疾病，在世界范围内具有高死亡率。其特征在于由增殖的成纤维细胞/肌成纤维细胞产生的过度胶原蛋白导致的肺实质的不可逆瘢痕形成。以往的研究表明，表面活性蛋白相关基因和端粒酶复合物基因的突变是关键的潜在遗传因素。
Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a serious disorder with a high mortality rate worldwide. It is characterized by irreversible scarring of the lung parenchyma resulting from excessive collagen production by proliferating fibroblasts/myofibroblasts. Previous studies have revealed that mutations in surfactant protein‐related genes and telomerase complex genes are crucial underlying genetic factors.
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影响因子：
30.8
作者：
Fingerlin, Tasha E.;Murphy, Elissa;Zhang, Weiming;Peljto, Anna L.;Brown, Kevin K.;Steele, Mark P.;Loyd, James E.;Cosgrove, Gregory P.;Lynch, David;Groshong, Steve;Collard, Harold R.;Wolters, Paul J.;Bradford, Williamson Z.;Kossen, Karl;Seiwert, Scott D.;du Bois, Roland M.;Garcia, Christine Kim;Devine, Megan S.;Gudmundsson, Gunnar;Isaksson, Helgi J.;Kaminski, Naftali;Zhang, Yingze;Gibson, Kevin F.;Lancaster, Lisa H.;Cogan, Joy D.;Mason, Wendi R.;Maher, Toby M.;Molyneaux, Philip L.;Wells, Athol U.;Moffatt, Miriam F.;Selman, Moises;Pardo, Annie;Kim, Dong Soon;Crapo, James D.;Make, Barry J.;Regan, Elizabeth A.;Walek, Dinesha S.;Daniel, Jerry J.;Kamatani, Yoichiro;Zelenika, Diana;Smith, Keith;McKean, David;Pedersen, Brent S.;Talbert, Janet;Kidd, Raven N.;Markin, Cheryl R.;Beckman, Kenneth B.;Lathrop, Mark;Schwarz, Marvin I.;Schwartz, David A.
通讯作者：
Schwartz, David A.
影响因子：
5.8
作者：
Fernandez BA;Fox G;Bhatia R;Sala E;Noble B;Denic N;Fernandez D;Duguid N;Dohey A;Kamel F;Edwards L;Mahoney K;Stuckless S;Parfrey PS;Woods MO
通讯作者：
Woods MO
DOI：
10.1164/rccm.201610-2088oc
发表时间：
2017-07-01
影响因子：
24.7
作者：
Petrovski, Slave;Todd, Jamie L.;Goldstein, David B.
通讯作者：
Goldstein, David B.
DOI：
10.1164/rccm.2009-040gl
发表时间：
2011-03-15
影响因子：
24.7
作者：
Raghu, Ganesh;Collard, Harold R.;Schuenemann, Holger J.
通讯作者：
Schuenemann, Holger J.
影响因子：
158.5
作者：
Shulenin, S;Nogee, LM;Dean, M
通讯作者：
Dean, M