Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pulmonary fibrosis.
Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pulmonary fibrosis.
复制标题
DOI：
10.1038/ng.2609
复制
发表时间：
2013-06
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Schwartz, David A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fingerlin, Tasha E.;Murphy, Elissa;Zhang, Weiming;Peljto, Anna L.;Brown, Kevin K.;Steele, Mark P.;Loyd, James E.;Cosgrove, Gregory P.;Lynch, David;Groshong, Steve;Collard, Harold R.;Wolters, Paul J.;Bradford, Williamson Z.;Kossen, Karl;Seiwert, Scott D.;du Bois, Roland M.;Garcia, Christine Kim;Devine, Megan S.;Gudmundsson, Gunnar;Isaksson, Helgi J.;Kaminski, Naftali;Zhang, Yingze;Gibson, Kevin F.;Lancaster, Lisa H.;Cogan, Joy D.;Mason, Wendi R.;Maher, Toby M.;Molyneaux, Philip L.;Wells, Athol U.;Moffatt, Miriam F.;Selman, Moises;Pardo, Annie;Kim, Dong Soon;Crapo, James D.;Make, Barry J.;Regan, Elizabeth A.;Walek, Dinesha S.;Daniel, Jerry J.;Kamatani, Yoichiro;Zelenika, Diana;Smith, Keith;McKean, David;Pedersen, Brent S.;Talbert, Janet;Kidd, Raven N.;Markin, Cheryl R.;Beckman, Kenneth B.;Lathrop, Mark;Schwarz, Marvin I.;Schwartz, David A.
我们在非西班牙裔白人纤维化特发性间质性肺炎患者（N=1616）和对照组（N=4683）中进行了全基因组关联研究；在876例病例和1890例对照中进行了重复评估。我们分别在TERC附近的染色体5p15和11p15和染色体3q26区域确认了TERT和MUC5B的关联，并鉴定了7个新的位点（PMeta = 2.4×10−8至PMeta = 1.1×10−19）。新发现的基因座包括FAM13A （4q22）、DSP （6p24）、OBFC1 （10q24）、ATP11A （13q34）、DPP9 （19p13）以及染色体区域7q22和15q14-15。我们的研究结果表明，参与宿主防御、细胞-细胞粘附和DNA修复的基因有助于纤维化IIP的风险。
We performed a genome-wide association study in non-Hispanic white subjects with fibrotic idiopathic interstitial pneumonias (N=1616) and controls (N=4683); replication was assessed in 876 cases and 1890 controls. We confirmed association with TERT and MUC5B on chromosomes 5p15 and 11p15, respectively, the chromosome 3q26 region near TERC, and identified 7 novel loci (PMeta = 2.4×10−8 to PMeta = 1.1×10−19). The novel loci include FAM13A (4q22), DSP (6p24), OBFC1 (10q24), ATP11A (13q34), DPP9 (19p13), and chromosomal regions 7q22 and 15q14-15. Our results demonstrate that genes involved in host defense, cell-cell adhesion, and DNA repair contribute to the risk of fibrotic IIP.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1164/rccm.200503-504oc
发表时间：
2005-10-15
影响因子：
24.7
作者：
Bullard, JE;Wert, SE;Nogee, LM
通讯作者：
Nogee, LM
稀有变体会产生整个基因组的关联。
影响因子：
9.8
作者：
Dickson SP;Wang K;Krantz I;Hakonarson H;Goldstein DB
通讯作者：
Goldstein DB
影响因子：
7.5
作者：
CORTES, C;VAPNIK, V
通讯作者：
VAPNIK, V
影响因子：
5.2
作者：
Heath, Simon C.;Gut, Ivo G.;Lathrop, Mark
通讯作者：
Lathrop, Mark
影响因子：
6
作者：
Chilosi, M;Poletti, V;Doglioni, C
通讯作者：
Doglioni, C