cis-regulatory mutations are a genetic cause of human limb malformations.
cis-regulatory mutations are a genetic cause of human limb malformations.
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DOI：
10.1002/dvdy.22535
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发表时间：
2011-05
影响因子：
2.5
通讯作者：
Ahituv, Nadav
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
VanderMeer, Julia E.;Ahituv, Nadav
导致人类肢体畸形的潜在突变通常很难确定，特别是对于作为孤立特征发生的肢体畸形。各种研究的证据表明，顺式调节突变，特别是增强子中的突变，可能导致其中一些孤立的肢体畸形。在这里，我们提供了一个审查已被证明是由增强子突变引起的人类肢体畸形，并提出顺式调控突变将继续被确定为其他人类畸形的原因，因为我们的理解调控序列的改善。
The underlying mutations that cause human limb malformations are often difficult to determine, particularly for limb malformations that occur as isolated traits. Evidence from a variety of studies shows that cis-regulatory mutations, specifically in enhancers, can lead to some of these isolated limb malformations. Here, we provide a review of human limb malformations that have been shown to be caused by enhancer mutations and propose that cis-regulatory mutations will continue to be identified as the cause of additional human malformations as our understanding of regulatory sequences improves.
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影响因子：
64.8
作者：
Heintzman, Nathaniel D.;Hon, Gary C.;Hawkins, R. David;Kheradpour, Pouya;Stark, Alexander;Harp, Lindsey F.;Ye, Zhen;Lee, Leonard K.;Stuart, Rhona K.;Ching, Christina W.;Ching, Keith A.;Antosiewicz-Bourget, Jessica E.;Liu, Hui;Zhang, Xinmin;Green, Roland D.;Lobanenkov, Victor V.;Stewart, Ron;Thomson, James A.;Crawford, Gregory E.;Kellis, Manolis;Ren, Bing
通讯作者：
Ren, Bing
影响因子：
9.8
作者：
Gurnett, Christina A.;Alaee, Farhang;Dobbs, Matthew B.
通讯作者：
Dobbs, Matthew B.
影响因子：
7
作者：
Cuddapah, Suresh;Jothi, Raja;Zhao, Keji
通讯作者：
Zhao, Keji
影响因子：
4
作者：
Dlugaszewska, B;Silahtaroglu, A;Kalscheuer, VM
通讯作者：
Kalscheuer, VM
影响因子：
6.9
作者：
Akiyama, Haruhiko;Stadler, H. Scott;de Crombrugghe, Benoit
通讯作者：
de Crombrugghe, Benoit