Imputation of low-coverage sequencing data from 150,119 UK Biobank genomes.
Imputation of low-coverage sequencing data from 150,119 UK Biobank genomes.
复制标题
来自150,119英国生物库基因组的低覆盖测序数据的插入。
DOI：
10.1038/s41588-023-01438-3
复制
发表时间：
2023-07
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Delaneau, Olivier
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Rubinacci, Simone;Hofmeister, Robin J.;da Mota, Barbara Sousa;Delaneau, Olivier
150,119个英国生物库序列的发布代表了一个前所未有的机会，作为一个参考小组，可以高精度地归因于低覆盖率的全基因组测序数据，但目前的方法不能处理数据的大小。在这里，我们介绍GLIMPSE2，这是一种低覆盖率的全基因组测序补偿方法，它在样本和标记的数量上进行亚线性扩展，从英国生物库参考小组实现有效的全基因组补偿，同时保持对古代和现代基因组的高精度，特别是在稀有变异和非常低覆盖率的样本上。GLIMPSE2是一种改进的方法，它使用稀疏模型在低覆盖率的全基因组测序数据中进行准确、高效和经济的基因推断。
The release of 150,119 UK Biobank sequences represents an unprecedented opportunity as a reference panel to impute low-coverage whole-genome sequencing data with high accuracy but current methods cannot cope with the size of the data. Here we introduce GLIMPSE2, a low-coverage whole-genome sequencing imputation method that scales sublinearly in both the number of samples and markers, achieving efficient whole-genome imputation from the UK Biobank reference panel while retaining high accuracy for ancient and modern genomes, particularly at rare variants and for very low-coverage samples. GLIMPSE2 is an improved method using sparse models for accurate, efficient and cost-effective genotype imputation in low-coverage whole-genome sequencing data.
登录
查看更多内容
影响因子：
64.8
作者：
Bycroft C;Freeman C;Petkova D;Band G;Elliott LT;Sharp K;Motyer A;Vukcevic D;Delaneau O;O'Connell J;Cortes A;Welsh S;Young A;Effingham M;McVean G;Leslie S;Allen N;Donnelly P;Marchini J
通讯作者：
Marchini J
DOI：
10.1056/nejmsr1809937
发表时间：
2019-08-15
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
All of Us Research Program Investigators;Denny JC;Rutter JL;Goldstein DB;Philippakis A;Smoller JW;Jenkins G;Dishman E
通讯作者：
Dishman E
影响因子：
9.2
作者：
Chang CC;Chow CC;Tellier LC;Vattikuti S;Purcell SM;Lee JJ
通讯作者：
Lee JJ
影响因子：
4.5
作者：
Rubinacci S;Delaneau O;Marchini J
通讯作者：
Marchini J
影响因子：
64.8
作者：
Karczewski, Konrad J;Francioli, Laurent C;MacArthur, Daniel G
通讯作者：
MacArthur, Daniel G