Detecting Rare Mutations and DNA Damage with Sequencing-Based Methods.
Detecting Rare Mutations and DNA Damage with Sequencing-Based Methods.
复制标题
通过基于测序的方法检测稀有突变和DNA损伤。
DOI：
10.1016/j.tibtech.2018.02.009
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发表时间：
2018-07
影响因子：
17.3
通讯作者：
Wu Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sloan DB;Broz AK;Sharbrough J;Wu Z
在生物医学和遗传学研究中，非常需要检测DNA损伤和从头突变，但由于这些事件的罕见，这样做本身就具有挑战性。目前DNA测序技术的巨大容量为量化存在于体内的极低频率的序列变异打开了大门，例如在癌症组织中。然而，这些测序技术容易出错，导致较高的噪声阈值。大多数DNA测序方法通常也不能识别DNA损伤引起的化学修饰碱基。近年来，已经开发了许多对测序方法的专门修改来解决这些缺点。在这里，我们将回顾这一新兴技术，重点介绍它们各自的优势、劣势和目标应用。
There is a great need in biomedical and genetic research to detect DNA damage and de novo mutations, but doing so is inherently challenging because of the rarity of these events. The enormous capacity of current DNA sequencing technologies has opened the door for quantifying sequence variants present at extremely low frequencies in vivo, such as within cancerous tissues. However, these sequencing technologies are error-prone, resulting in high noise thresholds. Most DNA sequencing methods are also generally incapable of identifying chemically modified bases arising from DNA damage. In recent years, numerous specialized modifications to sequencing methods have been developed to address these shortcomings. Here, we review this landscape of emerging techniques, highlighting their respective strengths, weaknesses, and target applications.
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使用下一代靶向重新取样对稀有突变的超敏感检测。
影响因子：
14.9
作者：
Flaherty P;Natsoulis G;Muralidharan O;Winters M;Buenrostro J;Bell J;Brown S;Holodniy M;Zhang N;Ji HP
通讯作者：
Ji HP
靶向单分子突变检测，并进行了大量平行测序。
影响因子：
14.9
作者：
Gregory MT;Bertout JA;Ericson NG;Taylor SD;Mukherjee R;Robins HS;Drescher CW;Bielas JH
通讯作者：
Bielas JH
影响因子：
48
作者：
Flusberg, Benjamin A.;Webster, Dale R.;Lee, Jessica H.;Travers, Kevin J.;Olivares, Eric C.;Clark, Tyson A.;Korlach, Jonas;Turner, Stephen W.
通讯作者：
Turner, Stephen W.
DOI：
10.1534/g3.115.023317
发表时间：
2015-10-23
期刊：
G3 (Bethesda, Md.)
影响因子：
--
作者：
Guo X;Lehner K;O'Connell K;Zhang J;Dave SS;Jinks-Robertson S
通讯作者：
Jinks-Robertson S
影响因子：
14.8
作者：
Ding J;Taylor MS;Jackson AP;Reijns MA
通讯作者：
Reijns MA