The mitochondrial acetoacetyl- CoA thiolase (T2) deficiency : T2-deficient patients with "mild" mutation(s) were previously misinterpreted as normal by the coupled assay with tiglyl-CoA
The mitochondrial acetoacetyl- CoA thiolase (T2) deficiency : T2-deficient patients with "mild" mutation(s) were previously misinterpreted as normal by the coupled assay with tiglyl-CoA
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线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶 (T2) 缺陷：具有“轻度”突变的 T2 缺陷患者之前通过与 tiglyl-CoA 的偶联检测被误解为正常
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发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
et al.
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Zhang G-X;Fukao T;et al.
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26 名经酶法证实和突变定义的患者线粒体乙酰乙酰辅酶 A 硫解酶缺乏症（β-酮硫解酶或 T2 缺乏症）的临床表型和结果。
影响因子：
3.8
作者：
T. Fukao;Charles R. Scriver;N. Kondo
通讯作者：
N. Kondo
Nakamura K、Fukao T、Perez-Cerda C、Luque C、Song X-Q、Naiki Y、Kohno Y、Ugarte M、Kondo N.：“一种新颖的单碱基取代 (380C>T)，可激活 5 个碱基下游神秘剪接
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
通讯作者：
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检测烯酰辅酶 A 水合酶远端成纤维细胞异亮氨酸降解缺陷的耦合测定：应用于 3-氧硫解酶缺陷。
DOI：
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发表时间：
1992
期刊：
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
影响因子：
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作者：
K. Gibson;Carol F. Lee;V. Kamali;O. Søvik
通讯作者：
O. Søvik
异亮氨酸分解代谢的“新”障碍。
DOI：
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发表时间：
1971
期刊：
The Lancet
影响因子：
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作者：
R. Daum;O. Mamer;P. Lamm;C. Scriver
通讯作者：
C. Scriver
乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症：婴儿期严重酮症酸中毒的原因，类似于水杨中毒。
影响因子：
3.3
作者：
B. Robinson;W. Sherwood;J. Taylor;J. Balfe;O. Mamer
通讯作者：
O. Mamer