Detection of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones to exclude inherited bone marrow failure syndromes.
Detection of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones to exclude inherited bone marrow failure syndromes.
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DOI：
10.1111/ejh.12299
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发表时间：
2014-06
影响因子：
3.1
通讯作者：
Brodsky RA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
DeZern AE;Symons HJ;Resar LS;Borowitz MJ;Armanios MY;Brodsky RA
遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）和获得性再生障碍性贫血（AA）是危及生命的骨髓衰竭疾病。这些实体可能很难区分，因为它们的表现相似。正确的诊断是正确治疗的必要条件。这是一项回顾性、单中心研究，研究对象为2001年至今在儿科或成人血液学/肿瘤学诊所就诊的年龄<40岁的患者，评价骨髓衰竭，并分析PNH克隆的存在。还对患者进行了IBMFS评价。我们报告了156例骨髓衰竭患者的结果，其中20例患有IBMFS。IBMSF患者中没有阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆。虽然还需要进一步的研究，我们的研究结果表明，PNH克隆的检测可以是一个有用的诊断工具，以排除诊断IBMFS和集中的工作和治疗的获得性形式的骨髓衰竭。
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFS) and acquired aplastic anemia (AA) are life-threatening marrow failure disorders. These entities can be difficult to distinguish because they present similarly. Correct diagnosis is imperative for proper therapy. This is a retrospective, single-center study of patients <40 yr of age, evaluated for bone marrow failure, and assayed for the presence of a PNH clone in the pediatric or adult hematology/oncology clinics from 2001 to present. Patients were also evaluated for IBMFS. We present results from 156 patients with marrow failure, 20 of whom have IBMFS. None of the IBMSF patients had paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) clones. Although further studies are needed, our results suggest that the detection of a PNH clone can be a useful diagnostic tool to exclude the diagnosis of IBMFS and focus the work-up and treatment on an acquired form of marrow failure.
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DOI：
10.1038/nrg3246
发表时间：
2012-10
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
6.5
作者：
Mukhina, GL;Buckley, JT;Brodsky, RA
通讯作者：
Brodsky, RA
影响因子：
6.5
作者：
Keller, P;Debaun, MR;Bessler, M
通讯作者：
Bessler, M
影响因子：
3.4
作者：
Borowitz, Michael J.;Craig, Fiona E.;Richards, Stephen J.
通讯作者：
Richards, Stephen J.
DOI：
10.1182/asheducation-2007.1.29
发表时间：
2007-01-01
期刊：
Hematology. American Society of Hematology. Education Program
影响因子：
--
作者：
Alter, Blanche P
通讯作者：
Alter, Blanche P