Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
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DOI：
10.1093/braincomms/fcad239
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发表时间：
2023
影响因子：
4.8
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ashton C等人报告了一项由来自加拿大、法国、奥地利和澳大利亚的34名脊髓小脑性共济失调27B患者组成的回顾性多中心队列，描述了阵发性共济失调和其他阵发性特征的共同特征，以及乙酰唑胺对这些患者的无效作用。
Ashton C et al report a retrospective multi-centre cohort of 34 patients from Canada, France, Austria and Australia with spinocerebellar ataxia 27B, describing the common feature of episodic ataxia and other episodic features, as well as the inefficacy of acetazolamide in these patients.
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DOI：
10.5334/tohm.747
发表时间：
2023
期刊：
Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Hassan A
通讯作者：
Hassan A
影响因子：
4.6
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
14.5
作者：
Wilke, Carlo;Pellerin, David;Synofzik, Matthis
通讯作者：
Synofzik, Matthis
影响因子：
2.2
作者：
Muth, Carolin;Teufel, Julian;Strupp, Michael
通讯作者：
Strupp, Michael
DOI：
10.1056/nejmoa2207406
发表时间：
2023-01-12
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--