Two CGD Families with a Hypomorphic Mutation in the Activation Domain of p67phox.
Two CGD Families with a Hypomorphic Mutation in the Activation Domain of p67phox.
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p67phox 激活域中具有亚形突变的两个 CGD 家族。
DOI：
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Dinauer,MaryC
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Roos,Dirk;vanBuul,JaapD;Tool,AntonTj;Matute,JuanD;Marchal,ChristopheM;Hayee,Bu'Hussain;Köker,MYavuz;deBoer,Martin;vanLeeuwen,Karin;Segal,AnthonyW;Pick,Edgar;Dinauer,MaryC
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p21-rac 与突变 p67-phox 相互作用的紊乱导致慢性肉芽肿病
影响因子：
15.3
作者：
Jeanette H. W. Leusen;Angelique De Klein;Petra M. Hilarius;Anders lhlinfi;Jan Palmblad;C I Edvard Smith;Dagmar Diekmann;Alan Hall;Arthur J. Verhoeven;D. Roos
通讯作者：
D. Roos
影响因子：
20.3
作者：
Matute, Juan D.;Arias, Andres A.;Dinauer, Mary C.
通讯作者：
Dinauer, Mary C.
慢性肉芽肿病和其他中性粒细胞疾病的诊断测定。
DOI：
10.1007/978-1-62703-845-4_31
发表时间：
2014
期刊：
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
影响因子：
--
作者：
Elloumi,HoudaZghal;Holland,StevenM
通讯作者：
Holland,StevenM
DOI：
10.1056/nejmoa1007097
发表时间：
2010-12-30
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Kuhns DB;Alvord WG;Heller T;Feld JJ;Pike KM;Marciano BE;Uzel G;DeRavin SS;Priel DA;Soule BP;Zarember KA;Malech HL;Holland SM;Gallin JI
通讯作者：
Gallin JI
缺乏外显子 11 和 12 的 P67-phox (NCF2) 功能活跃，导致慢性肉芽肿病 (CGD) 的诊断极晚
影响因子：
3.7
作者：
J. Roesler;F. Segerer;H. Morbach;S. Kleinert;S. Thieme;A. Rösen‐Wolff;J. Liese
通讯作者：
J. Liese