Cys209 Ser mutation in the platelet membrane glycoprotein ibα gene is associated with Bernard‐Soulier syndrome
Cys209 Ser mutation in the platelet membrane glycoprotein ibα gene is associated with Bernard‐Soulier syndrome
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血小板膜糖蛋白 ibα 基因中的 Cys209 Ser 突变与 Bernard-Soulier 综合征相关
DOI：
10.1111/j.1365-2141.1994.tb05125.x
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发表时间：
1994
影响因子：
6.5
通讯作者：
D. Gallardo
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Simsek;P. Noris;M. Lozano;M. Picó;A. Borne;A. Ribera;D. Gallardo
摘要 对一名 Bernard-Soulier 综合征 (BSS) 患者进行了分子遗传学分析。该患者具有特征性的巨大血小板，并且缺乏糖蛋白（GP）Ib/IX/V复合物，即血小板上的冯维勒布兰德因子（vWf）受体。先前使用针对 GP Ibα (CD 42b) 和 GP IX (CD 42a) 的单克隆抗体进行的研究表明，患者血小板表面不存在 GP Ibα，并且存在少量 GP IX。在这项研究中还证明了 GP V (CD 42d) 的存在。这表明糖蛋白 Ib 的 α 亚基存在缺陷。因此聚合酶链式反应 (PCR) 扩增 Ib。因此，对编码 GP Ibα 的基因组 DNA 进行了聚合酶 chan 反应 (PCR) 扩增。 GP Ibα整个编码区的核苷酸序列分析揭示了纯合单碱基对突变TA，导致成熟蛋白的209位上的单氨基酸取代半胱氨酸丝氨酸。我们利用 T A 突变产生的突变等位基因中的 Mse I 靶位点来分析所有可用的家族成员。使用限制酶 Mse I 的 PCR-ASRA（等位基因特异性限制酶分析）揭示了患者母亲和两个孩子的杂合性，同时证实了患者 Cys209Ser 突变的纯合性。患者的妹妹并未被发现是突变等位基因的携带者。
Summary Molecular genetic analysis has been performed on a patient with Bernard‐Soulier syndrome (BSS). The patient had characteristically giant platelets and was deficient in the glycoprotein (GP) Ib/IX/V complex, the von Wllebrand factor (vWf) receptor on platelets. Previous studies with monoclonal antibodies directed against GP Ibα (CD 42b) and GP IX (CD 42a) demonstrated the absence of GP Ibα and presence of small amounts of GP IX on the surface of the patient's platelets. In ths study the presence of GP V (CD 42d) is also demonstrated. This indicates a defect in the α‐subunit of glycoprotein Ib. Therefore polymerase chain reaction (PCR)‐amplification Ib. Therefore polymerase chan reaction (PCR)‐amplification of the genomic DNA coding for GP Ibα was performed. Nucleotide sequence analysis of the entire coding region of GP Ibα revealed a homozygous single base pair mutation T A, leading to a single amino acid substitution cysteine serine at position 209 of the mature protein. We took advantage of the Mse I target site in the mutant allele, created by the T A mutation, to analyse all available family members. PCR‐ASRA (allele‐specific restriction enzyme analysis) using the restriction enzyme Mse I, revealed the heterozygosity of the mother and the two children of the patient, whereas homozygosity of the patient for the Cys209Ser mutation was confirmed. The sister of the patient was not found to the a carrier of the mutant allele.
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人血小板糖蛋白 V：一种与粘附相关的表面富含亮氨酸的糖蛋白。
DOI：
10.1016/0006-291x(90)91253-o
发表时间：
1990
影响因子：
3.1
作者：
Roth,GJ;Church,TA;McMullen,BA;Williams,SA
通讯作者：
Williams,SA
发展关系：动脉血小板粘附、糖蛋白 Ib 和富含亮氨酸的糖蛋白。
影响因子：
20.3
作者：
Roth,GJ
通讯作者：
Roth,GJ
血小板膜糖蛋白 Ib 的冯维勒布兰德因子结合域。
DOI：
--
发表时间：
1986
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Handa,M;Titani,K;Holland,LZ;Roberts,JR;Ruggeri,ZM
通讯作者：
Ruggeri,ZM
与 Bernard-Soulier 综合征相关的糖蛋白 Ib α 编码序列中的无义突变。
DOI：
10.1073/pnas.87.5.2026
发表时间：
1990
影响因子：
11.1
作者：
Ware,J;Russell,SR;Vicente,V;Scharf,RE;Tomer,A;McMillan,R;Ruggeri,ZM
通讯作者：
Ruggeri,ZM
血小板糖蛋白 Ib α 富含亮氨酸重复序列的点突变导致 Bernard-Soulier 综合征。
DOI：
10.1172/jci116692
发表时间：
1993
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Ware,J;Russell,SR;Marchese,P;Murata,M;Mazzucato,M;DeMarco,L;Ruggeri,ZM
通讯作者：
Ruggeri,ZM