CADASIL Presenting as Acute Bilateral Multiple Subcortical Infarcts without a Characteristic Temporal Pole or Any External Capsule Lesions.
CADASIL Presenting as Acute Bilateral Multiple Subcortical Infarcts without a Characteristic Temporal Pole or Any External Capsule Lesions.
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DOI：
10.2169/internalmedicine.55.7123
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发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Mizuno T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ando T;Goto Y;Mano K;Ueda A;Ando Y;Mizuta I;Mizuno T
一名 37 岁男性因急性双侧多发性皮质下梗死评估而入院。颞极或外囊未见特异性信号异常。腹部皮肤活检显示电子显微镜下平滑肌细胞中有颗粒状、电子致密的嗜锇物质（GOM）。 NOTCH3 的直接测序分析揭示了外显子 6 中的杂合 c.986G>A 替换，导致 Cys329Tyr 氨基酸替换。根据这些发现，患者被诊断为伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）。因此，CADASIL 的早期阶段可表现为急性双侧多发性皮质下梗死，没有特征性颞极或任何外囊病变。
A 37-year-old man was hospitalized for an evaluation of acute bilateral multiple subcortical infarcts. There were no specific signal abnormalities in the temporal pole or external capsule. An abdominal skin biopsy showed granular, electron-dense, osmiophilic material (GOM) in the smooth muscle cells on electron microscopy. A direct sequencing analysis of NOTCH3 revealed a heterozygous c.986G>A substitution in exon 6, resulting in a Cys329Tyr amino acid replacement. According to these findings, the patient was diagnosed with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencehalopathy (CADASIL). Thus, early phases of CADASIL can present as acute bilateral multiple subcortical infarcts without a characteristic temporal pole or any external capsule lesions.
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