The genetics of Tourette disorder.
The genetics of Tourette disorder.
复制标题
DOI：
10.1016/j.gde.2011.01.007
复制
发表时间：
2011-06
影响因子：
4
通讯作者：
State, Matthew W.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
State, Matthew W.
抽动秽语障碍（TD）是一种儿童期发作的神经精神综合征，其特征为持续性运动和发声抽搐。尽管长期以来人们对强有力的遗传贡献达成了共识，但与其他类似患病率的疾病相比，发现的步伐一直很慢，部分原因是缺乏研究以及临床异质性和复杂的遗传结构。然而，迅速取得进展的潜力很大。最近的罕见变异发现指出了拷贝数变异的重要性、不同诊断实体之间风险的重叠、新型分子机制的贡献以及基于家族的研究的价值。最后，分析一个足够大的队列，以确定共同的多态性的合理影响正在进行中，有希望的关键信息的共同等位基因的TD的贡献。
Tourette disorder (TD) is a childhood onset neuropsychiatric syndrome defined by persistent motor and vocal tics. Despite a long-standing consensus for a strong genetic contribution, the pace of discovery compared to other disorders of similar prevalence has been slow, due in part to a paucity of studies and both clinical heterogeneity and a complex genetic architecture. However, the potential for rapid progress is high. Recent rare variant findings have pointed to the importance of copy number variation, the overlap of risks among distinct diagnostic entities, the contribution of novel molecular mechanisms, and the value of family based studies. Finally, analysis of a cohort of sufficient size to identify common polymorphisms of plausible effect is underway, promising key information regarding the contribution of common alleles to TD.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1002/ajmg.b.31134
发表时间：
2011-01
影响因子：
2.8
作者：
Crane, Jacquelyn;Fagerness, Jesen;Osiecki, Lisa;Gunnell, Boyd;Stewart, S. Evelyn;Pauls, David L.;Scharf, Jeremiah M.
通讯作者：
Scharf, Jeremiah M.
DOI：
10.1002/ajmg.b.31063
发表时间：
2010-06-05
影响因子：
2.8
作者：
Ching, Michael S. L.;Shen, Yiping;Tan, Wen-Hann;Jeste, Shafali S.;Morrow, Eric M.;Chen, Xiaoli;Mukaddes, Nahit M.;Yoo, Seung-Yun;Hanson, Ellen;Hundley, Rachel;Austin, Christina;Becker, Ronald E.;Berry, Gerard T.;Driscoll, Katherine;Engle, Elizabeth C.;Friedman, Sandra;Gusella, James F.;Hisama, Fuki M.;Irons, Mira B.;Lafiosca, Tina;LeClair, Elaine;Miller, David T.;Neessen, Michael;Picker, Jonathan D.;Rappaport, Leonard;Rooney, Cynthia M.;Sarco, Dean P.;Stoler, Joan M.;Walsh, Christopher A.;Wolff, Robert R.;Zhang, Ting;Nasir, Ramzi H.;Wu, Bai-Lin
通讯作者：
Wu, Bai-Lin
影响因子：
3.8
作者：
Freeman, RD;Fast, DG;Sandor, P
通讯作者：
Sandor, P
影响因子：
2
作者：
Cuker, A;State, MW;Ward, DC
通讯作者：
Ward, DC
影响因子：
2.2
作者：
Breedveld, Guido J.;Fabbrini, Giovanni;Oostra, Ben A.;Berardelli, Alfredo;Bonifati, Vincenzo
通讯作者：
Bonifati, Vincenzo