Myotonic Dystrophy-A Progeroid Disease?
Myotonic Dystrophy-A Progeroid Disease?
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DOI：
10.3389/fneur.2018.00601
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发表时间：
2018
影响因子：
3.4
通讯作者：
Schoser B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Meinke P;Hintze S;Limmer S;Schoser B
强直性肌营养不良（DM）是由DMPK或CNBP基因重复扩增引起的缓慢进展的多系统疾病。糖尿病患者的多系统受累往往反映了加速衰老的表现。这部分是由于可见的特征，如白内障，肌肉无力和前额秃顶，但也有不太明显的特征，如心律失常，糖尿病或低丙种球蛋白血症。这些衰老特征提示DM可能是一种节段性早老性疾病。为了确定这种加速衰老的特征性外观的分子原因，我们将DM的临床特征与由DNA修复或核膜蛋白突变引起的“典型”节段性早老性疾病进行比较。此外，我们的特点，如果这种过早老化的影响也反映在细胞水平上的糖尿病和调查重叠与“经典”早衰症。为了研究细胞水平上的分子相似性，我们使用原代DM和对照细胞系。这一分析揭示了与核被膜相关的早老综合征的许多相似之处。我们在临床和分子水平上的比较认为，糖尿病作为一个节段性早衰症的资格。
Myotonic dystrophies (DM) are slowly progressing multisystemic disorders caused by repeat expansions in the DMPK or CNBP genes. The multisystemic involvement in DM patients often reflects the appearance of accelerated aging. This is partly due to visible features such as cataracts, muscle weakness, and frontal baldness, but there are also less obvious features like cardiac arrhythmia, diabetes or hypogammaglobulinemia. These aging features suggest the hypothesis that DM could be a segmental progeroid disease. To identify the molecular cause of this characteristic appearance of accelerated aging we compare clinical features of DM to “typical” segmental progeroid disorders caused by mutations in DNA repair or nuclear envelope proteins. Furthermore, we characterize if this premature aging effect is also reflected on the cellular level in DM and investigate overlaps with “classical” progeroid disorders. To investigate the molecular similarities at the cellular level we use primary DM and control cell lines. This analysis reveals many similarities to progeroid syndromes linked to the nuclear envelope. Our comparison on both clinical and molecular levels argues for qualification of DM as a segmental progeroid disorder.
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影响因子：
3.3
作者：
Freund A;Laberge RM;Demaria M;Campisi J
通讯作者：
Campisi J
DOI：
10.1186/1742-4933-6-4
发表时间：
2009-04-20
期刊：
Immunity & ageing : I & A
影响因子：
--
作者：
Coutinho, Henrique Douglas M;Falcao-Silva, Vivyanne S;da Nobrega, Raphael Batista
通讯作者：
da Nobrega, Raphael Batista
影响因子：
9.9
作者：
Arsenault, ME;Prévost, C;Mathieu, J
通讯作者：
Mathieu, J
影响因子：
168.9
作者：
Chen, LS;Lee, L;Oshima, J
通讯作者：
Oshima, J
影响因子：
16.6
作者：
Croteau DL;Popuri V;Opresko PL;Bohr VA
通讯作者：
Bohr VA