130 kb of DNA sequence reveals two new genes and a regional duplication distal to the human iduronate-2-sulfate sulfatase locus.
130 kb of DNA sequence reveals two new genes and a regional duplication distal to the human iduronate-2-sulfate sulfatase locus.
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130 kb 的 DNA 序列揭示了两个新基因和人类艾杜糖醛酸 2 硫酸酯硫酸酯酶基因座远端的区域重复。
DOI：
10.1101/gr.5.1.71
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
7
通讯作者：
Gibbs,RA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Timms,KM;Lu,F;Shen,Y;Pierson,CA;Muzny,DM;Gu,Y;Nelson,DL;Gibbs,RA
ID活性缺乏导致亨特氏综合征（粘多糖样变性II型），一种致命的X连锁隐性疾病。我们报告了Xq 28中IDS位点周围的28个cosmetry的特征。四个重叠的重叠群已被完整测序，产生一个130-kb的重叠群。这些研究显示了IDS基因的精细结构，并鉴定了位于活性基因远端20 kb处的IDS假基因样结构。在该序列中还发现了两个新基因，其中一个基因也是局部复制的。这两种同系物的表达，和一些替代的转录产物已被表征。在靠近IDS基因的较大重复区域内存在高度保守的假基因样结构对研究该位点的突变具有重要意义。
Deficiency of IDs activity results in Hunter Syndrome (mucopolysaccharidosis type II), a fatal X-linked recessive disorder. We report characterization of 28 cosmids around the IDS locus in Xq28. Four overlapping cosmids have been sequenced in their entirety generating a 130-kb contig. These studies show the fine structure of the IDS gene and identify an IDS pseudogene-like structure located 20 kb distal to the active gene. Two novel genes have also been identified in this sequence, and one of these genes is also locally duplicated. Both homologs are expressed, and a number of alternative transcript products have been characterized. The presence of a highly conserved pseudogene-like structure within a larger duplicated region close to the IDS gene has significant implications for the study of mutations at this locus.
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