Six new DR52-associated DRB1 alleles, three of DR8, two of DR11, and one of DR6, reflect a variety of mechanisms which generate polymorphism in the MHC.
Six new DR52-associated DRB1 alleles, three of DR8, two of DR11, and one of DR6, reflect a variety of mechanisms which generate polymorphism in the MHC.
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六个新的 DR52 相关 DRB1 等位基因，三个 DR8，两个 DR11，一个 DR6，反映了 MHC 中产生多态性的多种机制。
DOI：
10.1111/j.1399-0039.1996.tb02616.x
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Hansen,JA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Smith,AG;Nelson,JL;Regen,L;Guthrie,LA;Donadi,E;Mickelson,EM;Hansen,JA
我们对最初通过PCR/SSOP分析检测到的6个新的DR52相关DRB1等位基因进行了DNA测序。通过单核苷酸替换，三个DR8相关等位基因与先前已知的等位基因不同。DRB1*0807和DRB1*0811在密码子57上都与DRB1*08021不同，导致该残基上有两种不同的氨基酸。DRB1 *0807在来自巴西的样本中被鉴定，而*0811在来自阿拉斯加东南部的Tlingit美洲原住民人群的样本中被鉴定。DRB1*0814与DRB1*08032的密码子12在核苷酸和氨基酸水平上均存在差异。此外，在白种人中分别检测到DR11的2个等位基因DRB1*1113和*1119。DRB1*1113与其他DR11等位基因在密码子37、67、70和74处不同，而DRB1*1119与*1101在密码子67处有一个单核苷酸替换。最后，在来自亚洲或太平洋岛民的样本中检测到DRB1*1418，并与其他几个与DR52相关的DRB1等位基因共享序列。这六个DRB1等位基因似乎是由基因转换事件（DRB1*1113和* 1418）或点突变（DRB1*0814、*0807、*0811和*1119）产生的，尽管后三个等位基因中发现的单核苷酸替换也存在于至少一个其他DRB1等位基因中，因此可能是基因转换的产物。
We have sequenced DNA from six new DR52‐associated DRB1 alleles initially detected by PCR/SSOP analysis. Three DR8 associated alleles differed from previously known alleles by single nucleotide substitutions. DRB1*0807 and DRB1*0811 both vary from DRB1*08021 at codon 57 resulting in two different amino acids at this residue. DRB1 *0807 was identified in samples of Brazilian origin while *0811 was identified among samples from the Tlingit Native American population of Southeast Alaska. DRB1*0814, identified in a family of Chinese origin, differed from DRB1*08032 at codon 12 at both the nucleotide and the amino acid level. In addition, two alleles of DR11, DRB1*1113 and *1119, were each detected in Caucasian individuals. DRB1*1113 differs from other DR11 alleles at codons 37, 67, 70 and 74, while DRB1*1119 differs from *1101 by a single nucleotide substitution at codon 67. Finally, DRB1*1418 was detected in a sample from an Asian or Pacific Islander and shares sequences with several other DR52‐associated DRB 1 alleles. These six DRB 1 alleles appear to have been generated by either gene conversion events, DRB1*1113 and * 1418, or by point mutations, DRB1*0814, *0807, *0811 and *1119, although the single nucleotide substitutions found in the latter three alleles are also present in at least one other DRB1 allele and, therefore, could have been the product of gene conversions.
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