Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome.
Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome.
复制标题
DOI：
10.1002/ajmg.a.33323
复制
发表时间：
2010-03
影响因子：
2
通讯作者：
Scacheri, Peter C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zentner, Gabriel E.;Layman, Wanda S.;Martin, Donna M.;Scacheri, Peter C.
CHARGE综合征（眼缺损、心脏缺陷、软骨闭锁、生长和/或发育迟缓、生殖器和/或泌尿系统异常以及耳部异常（包括耳聋））是一种遗传性疾病，其特征为特异性和可识别的异常模式。编码chromodomain helicase DNA binding protein 7（CHD 7）的基因的从头突变是CHARGE综合征的主要原因。在这里，我们回顾了379名CHARGE患者的临床特征，这些患者在CHD 7突变检测中呈阳性或阴性。我们发现CHD 7突变的CHARGE个体与突变阴性个体相比更常见眼部缺损，颞骨异常（半规管发育不全/发育不良）和面神经麻痹。我们还强调了最近的遗传和基因组研究，这些研究为CHD 7和CHARGE综合征的发病机制提供了功能性见解。
CHARGE syndrome (Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities (including deafness) is a genetic disorder characterized by a specific and a recognizable pattern of anomalies. De novo mutations in the gene encoding chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CHD7) are the major cause of CHARGE syndrome. Here, we review the clinical features of 379 CHARGE patients who tested positive or negative for mutations in CHD7. We found that CHARGE individuals with CHD7 mutations more commonly have ocular colobomas, temporal bone anomalies (semicircular canal hypoplasia/dysplasia), and facial nerve paralysis compared with mutation negative individuals. We also highlight recent genetic and genomic studies that have provided functional insights into CHD7 and the pathogenesis of CHARGE syndrome.
登录
查看更多内容
影响因子：
3.5
作者：
Bosman, EA;Penn, AC;Steel, KP
通讯作者：
Steel, KP
影响因子：
3.5
作者：
Delahaye, A.;Sznajer, Y.;Sanlaville, D.
通讯作者：
Sanlaville, D.
影响因子：
3.1
作者：
Dixon, J.;Trainor, P.;Dixon, M. J.
通讯作者：
Dixon, M. J.
影响因子：
64.8
作者：
Gaspar-Maia A;Alajem A;Polesso F;Sridharan R;Mason MJ;Heidersbach A;Ramalho-Santos J;McManus MT;Plath K;Meshorer E;Ramalho-Santos M
通讯作者：
Ramalho-Santos M
影响因子：
5.1
作者：
HALL, BD
通讯作者：
HALL, BD