Whole-genome CNV analysis: advances in computational approaches.
Whole-genome CNV analysis: advances in computational approaches.
复制标题
全基因组CNV分析：计算方法的进展。
DOI：
10.3389/fgene.2015.00138
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发表时间：
2015
影响因子：
3.7
通讯作者：
Zandi PP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pirooznia M;Goes FS;Zandi PP
越来越多的证据表明，DNA拷贝数变异（CNV）可能对人类多样性做出重要贡献，并在疾病易感性中发挥重要作用。基因组测序技术的最新进展使得能够表征各种基因组特征，包括CNV。这导致了几种生物信息学方法的发展，以从下一代测序数据中检测CNV。在这里，我们回顾了最近的进展，CNV检测全基因组测序。我们讨论的信息学方法和目前的计算工具，已经开发以及它们的优势和局限性。本文的综述将有助于研究者和分析者选择最合适的CNV分析工具，并为未来的发展提供新的方向。
Accumulating evidence indicates that DNA copy number variation (CNV) is likely to make a significant contribution to human diversity and also play an important role in disease susceptibility. Recent advances in genome sequencing technologies have enabled the characterization of a variety of genomic features, including CNVs. This has led to the development of several bioinformatics approaches to detect CNVs from next-generation sequencing data. Here, we review recent advances in CNV detection from whole genome sequencing. We discuss the informatics approaches and current computational tools that have been developed as well as their strengths and limitations. This review will assist researchers and analysts in choosing the most suitable tools for CNV analysis as well as provide suggestions for new directions in future development.
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