Spinocerebellar ataxia: an update.
Spinocerebellar ataxia: an update.
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DOI：
10.1007/s00415-018-9076-4
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发表时间：
2019-03
影响因子：
6
通讯作者：
Houlden H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sullivan R;Yau WY;O'Connor E;Houlden H
脊髓小脑共济失调(SCA)是一组常染色体显性遗传的异质性神经退行性共济失调。我们的目标是提供SCA的最新临床和科学进展，其中许多新的基因已经通过下一代测序技术被识别。这些SCA的主要发病机制包括毒性RNA功能获得、线粒体功能障碍、通道病变、自噬和转录失调。最近的研究也证明了DNA修复通路在CAG扩增修饰SCA中的重要性。此外，我们总结了在检测SCA中已知和新的重复扩展方面的最新技术进展。最后，我们讨论了反义寡核苷酸和基于RNA的治疗作为潜在治疗方法的作用。本文的在线版本(10.1007/s00415-0189076-4)包含补充材料，可供授权用户使用。
Spinocerebellar ataxia (SCA) is a heterogeneous group of neurodegenerative ataxic disorders with autosomal dominant inheritance. We aim to provide an update on the recent clinical and scientific progresses in SCA where numerous novel genes have been identified with next-generation sequencing techniques. The main disease mechanisms of these SCAs include toxic RNA gain-of-function, mitochondrial dysfunction, channelopathies, autophagy and transcription dysregulation. Recent studies have also demonstrated the importance of DNA repair pathways in modifying SCA with CAG expansions. In addition, we summarise the latest technological advances in detecting known and novel repeat expansion in SCA. Finally, we discuss the roles of antisense oligonucleotides and RNA-based therapy as potential treatments. The online version of this article (10.1007/s00415-018-9076-4) contains supplementary material, which is available to authorized users.
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影响因子：
11.2
作者：
Bettencourt C;Hensman-Moss D;Flower M;Wiethoff S;Brice A;Goizet C;Stevanin G;Koutsis G;Karadima G;Panas M;Yescas-Gómez P;García-Velázquez LE;Alonso-Vilatela ME;Lima M;Raposo M;Traynor B;Sweeney M;Wood N;Giunti P;SPATAX Network;Durr A;Holmans P;Houlden H;Tabrizi SJ;Jones L
通讯作者：
Jones L
影响因子：
64.8
作者：
Alvarez-Dolado, M;Pardal, R;Alvarez-Buylla, A
通讯作者：
Alvarez-Buylla, A
影响因子：
3.5
作者：
Chen, K. Amy;Cruz, Pedro E.;Lanuto, Derek J.;Flotte, Terence R.;Borchelt, David R.;Srivastava, Arun;Zhang, Jianyi;Steindler, Dennis A.;Zheng, Tong
通讯作者：
Zheng, Tong
影响因子：
--
作者：
Brkanac, Z;Bylenok, L;Bird, TD
通讯作者：
Bird, TD
DOI：
10.1002/ajmg.10361
发表时间：
2002-05-08
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
Brkanac, Z;Fernandez, M;Raskind, WH
通讯作者：
Raskind, WH