Genetic variation in PCDH11X is associated with susceptibility to late-onset Alzheimer's disease.
Genetic variation in PCDH11X is associated with susceptibility to late-onset Alzheimer's disease.
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DOI：
10.1038/ng.305
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发表时间：
2009-02
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Younkin, Steven G.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Carrasquillo, Minerva M.;Zou, Fanggeng;Pankratz, V. Shane;Wilcox, Samantha L.;Ma, Li;Walker, Louise P.;Younkin, Samuel G.;Younkin, Curtis S.;Younkin, Linda H.;Bisceglio, Gina D.;Ertekin-Taner, Nilufer;Crook, Julia E.;Dickson, Dennis W.;Petersen, Ronald C.;Graff-Radford, Neill R.;Younkin, Steven G.
通过在全基因组关联研究中分析晚发性阿尔茨海默病（LOAD），（313，504个SNP，3个系列，844例病例/1，255例对照），并在另外4个系列中评估25个SNP与最显著的等位基因关联（1，547例/1，209例对照），我们确定了PCDH 11 X中Xq21.3上的SNP（rs 5984894），该SNP与美国高加索人的LOAD密切相关。通过多变量logistic回归分析rs 5984894（经性别校正），I期总体P值为5.7×10-5，II期为4.8×10-6，合并数据为3.9×10-12。与女性非携带者相比，女性纯合子（P=2.0×10-7）和女性杂合子（P=0.01）的比值比分别为1.75（95%CI 1.42-2.16）和1.26（95%CI 1.05-1.51）。男性半合子（P=0.07）与男性非携带者相比，优势比为1.18（95% CI 0.99-1.41）。
By analyzing late onset Alzheimer's disease (LOAD) in a genome wide association study (313,504 SNPs, 3 series, 844 cases/1,255 controls) and evaluating the 25 SNPs with most significant allelic association in 4 additional series (1,547 cases/1,209 controls), we identified a SNP (rs5984894) on Xq21.3 in PCDH11X that is strongly associated with LOAD in American Caucasians. Analysis of rs5984894 by multivariable logistic regression adjusted for sex gave global P values of 5.7×10-5 in stage I, 4.8×10-6 in stage II, and 3.9×10-12 in the combined data. Odds ratios were 1.75 (95% CI 1.42-2.16) for female homozygotes (P=2.0×10-7) and 1.26 (95% CI 1.05-1.51) for female heterozygotes (P=0.01) compared to female non-carriers. For male hemizygotes (P=0.07) compared to male non-carriers the odds ratio was 1.18 (95% CI 0.99-1.41).
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DOI：
10.1002/ajmg.b.30229
发表时间：
2006-01-05
影响因子：
2.8
作者：
Durand, CM;Kappeler, C;Bourgeron, T
通讯作者：
Bourgeron, T
影响因子：
5.3
作者：
Lopes, AM;Ross, N;Crow, TJ
通讯作者：
Crow, TJ
影响因子：
64.5
作者：
Senzaki, K;Ogawa, M;Yagi, T
通讯作者：
Yagi, T
影响因子：
2.5
作者：
Blanco-Arias, P;Sargent, CA;Affara, NA
通讯作者：
Affara, NA
影响因子：
5.8
作者：
Barrett, JC;Fry, B;Daly, MJ
通讯作者：
Daly, MJ