Revertant mosaicism in skin: natural gene therapy.
Revertant mosaicism in skin: natural gene therapy.
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DOI：
10.1016/j.molmed.2010.11.003
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发表时间：
2011-03
影响因子：
13.6
通讯作者：
Uitto J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lai-Cheong JE;McGrath JA;Uitto J
逆转嵌合体是一种自然发生的现象，涉及体细胞中致病突变的自发纠正。最近的研究表明，这并不是一个罕见的事件，它可能与临床上的表型表达和患者的治疗有关。事实上，突变细胞疗法代表了一种潜在的“天然基因疗法”，因为体内逆转消除了进一步基因矫正的需要。在几种遗传性疾病中已经观察到逆转的马赛克现象，包括大疱性表皮松解症，一组异质性的水疱性皮肤病。这些疾病为研究突变马赛克提供了一个有用的模型，因为皮肤的视觉和可访问性。这篇综述重点介绍了突变马赛克的最新发展，以及与遗传性皮肤病密切相关的翻译含义。
Revertant mosaicism is a naturally occurring phenomenon involving spontaneous correction of a pathogenic mutation in a somatic cell. Recent studies suggest that it is not a rare event and that it could be clinically relevant to phenotypic expression and patient treatment. Indeed, revertant cell therapy represents a potential “natural gene therapy” because in vivo reversion obviates the need for further genetic correction. Revertant mosaicism has been observed in several inherited conditions, including epidermolysis bullosa, a heterogeneous group of blistering skin disorders. These diseases provide a useful model for studying revertant mosaicism because of the visual and accessible nature of skin. This overview highlights the latest developments in revertant mosaicism and the translational implications germane to heritable skin disorders.
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DOI：
10.1101/sqb.1956.021.01.017
发表时间：
1956-01-01
期刊：
COLD SPRING HARBOR SYMPOSIA ON QUANTITATIVE BIOLOGY
影响因子：
--
作者：
MCCLINTOCK, B
通讯作者：
MCCLINTOCK, B
影响因子：
10.3
作者：
Gostynski, A.;Deviaene, F. C. L.;Jonkman, M. F.
通讯作者：
Jonkman, M. F.
影响因子：
3.9
作者：
Du, W;Kumaki, S;Tsuchiya, S
通讯作者：
Tsuchiya, S
影响因子：
20.3
作者：
Arredondo-Vega, FX;Santisteban, I;Hershfield, MS
通讯作者：
Hershfield, MS
DOI：
10.1126/science.1192280
发表时间：
2010-10-01
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Choate KA;Lu Y;Zhou J;Choi M;Elias PM;Farhi A;Nelson-Williams C;Crumrine D;Williams ML;Nopper AJ;Bree A;Milstone LM;Lifton RP
通讯作者：
Lifton RP