Molecular Biology of Human Muscle Disease
Molecular Biology of Human Muscle Disease
复制标题
人类肌肉疾病的分子生物学
DOI：
10.1038/nbt0191-41
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发表时间：
1991
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
H. F. Epstein
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
P. W. Dunne;H. F. Epstein
正在改变整个生物医学领域的分子革命在其应用于遗传性人类肌肉疾病方面产生了深远的影响。杜氏肌营养不良症的基因是第一个克隆，而不知道有缺陷的蛋白质产物。这一成功是基于关键染色体畸变的可用性，这些畸变为疾病位点提供了分子标志。随后的发现，关于该基因的表达模式，其蛋白产物肌营养不良蛋白的结构和定位，以及受影响和携带者个体的分子诊断，构成了人类遗传学研究的范例。寻找强直性肌营养不良症的基因需要克隆数百万个DNA碱基的蛮力方法，鉴定表达序列，并表征候选基因。偶然发现导致肥厚型心肌病的基因是14号染色体上的遗传标记之一，β肌球蛋白重链。
The molecular revolution that is transforming the entire biomedical field has had far-reaching impact in its application to inherited human muscle disease. The gene for Duchenne muscular dystrophy was one of the first cloned without knowledge of the defective protein product. This success was based upon the availability of key chromosomal aberrations that provided molecular landmarks for the disease locus. Subsequent discoveries regarding the mode of expression for this gene, the structure and localization of its protein product dystrophin, and molecular diagnosis of affected and carrier individuals constitute a paradigm for investigation of human genetics. Finding the gene for myotonic muscular dystrophy is requiring the brute force approach of cloning several million bases of DNA, identifying expressed sequences, and characterizing candidate genes. The gene that causes hy-pertrophic cardiomyopathy has been found serendipitously to be one of the genetic markers on chromosome 14, the β myosin heavy chain.
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人类肌酸激酶基因位于 15 号和 19 号染色体上，以及肌肉形成基因与载脂蛋白 C2 和切除修复基因的接近度。
影响因子：
9.8
作者：
Stallings,RL;Olson,E;Strauss,AW;Thompson,LH;Bachinski,LL;Siciliano,MJ
通讯作者：
Siciliano,MJ
使用完整肌营养不良蛋白 cDNA 进行杜氏/贝克型肌营养不良症产前诊断和携带者检测的直接方法。
DOI：
10.1002/ajmg.1320290341
发表时间：
1988
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Darras,BT;Koenig,M;Kunkel,LM;Francke,U
通讯作者：
Francke,U
肌酸激酶 (CKMM) 与 19 号染色体上的强直性肌营养不良紧密相连。
影响因子：
9.9
作者：
Yamaoka,LH;Pericak-Vance,MA;Speer,MC;GaskellJr,PC;Stajich,J;Haynes,C;Hung,WY;Laberge,C;Thibault,MC;Mathieu,J
通讯作者：
Mathieu,J
影响因子：
4.4
作者：
Monaco, Anthony P.;Bertelson, Corlee J.;Kunkel, Louis M.
通讯作者：
Kunkel, Louis M.
男性 Xp21 染色体的轻微缺失与杜氏肌营养不良症、慢性肉芽肿病、色素性视网膜炎和麦克劳德综合征的表达相关。
影响因子：
9.8
作者：
Francke,U;Ochs,HD;deMartinville,B;Giacalone,J;Lindgren,V;Distèche,C;Pagon,RA;Hofker,MH;vanOmmen,GJ;Pearson,PL
通讯作者：
Pearson,PL