Mental retardation and ataxia due to normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia
Mental retardation and ataxia due to normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia
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甘油三酯正常的低β脂蛋白血症导致精神发育迟滞和共济失调
作者：
V. Homer;P. George;S. D. du Toit;J. Davidson;C. Wilson
一名患有智力迟钝、肥胖、共济失调和视力障碍的12岁男孩空腹血浆甘油三酯正常，但胆固醇和维生素E水平较低。研究表明，他是载脂蛋白B基因（APOB）中两个突变的复合杂合子，导致载脂蛋白B-100表达失败，但保留载脂蛋白B-48的产生。因此，先证者能够形成乳糜微粒，但不能形成能够进行受体介导的内吞作用的低密度脂蛋白。这导致慢性维生素E缺乏症。我们建议将这种容易识别的情况称为正常血β脂蛋白血症。《神经病学年鉴》2005;58：160-163
A 12‐year‐old boy with mental retardation, obesity, ataxia, and visual impairment was shown to have normal fasting plasma triglyceride but low cholesterol and vitamin E levels. Investigations indicated that he was compound heterozygous for two mutations in the apolipoprotein B gene (APOB), resulting in a failure to express apolipoprotein B‐100, yet retain apolipoprotein B‐48 production. The proband therefore was able to form chylomicrons, but not a low‐density lipoprotein capable of receptor‐mediated endocytosis. This resulted in chronic vitamin E deficiency. We suggest the term normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia for this easily recognizable condition. Ann Neurol 2005;58:160–163
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影响因子：
6.5
作者：
E. Krul;K. G. Parhofer;P. Barrett;R. Wagner;G. Schonfeld
通讯作者：
E. Krul;K. G. Parhofer;P. Barrett;R. Wagner;G. Schonfeld
影响因子：
56.9
作者：
J. Wetterau;L. Aggerbeck;M. Bouma;C. Eisenberg;A. Munck;M. Hermier;J. Schmitz;G. Gay;D. Rader
通讯作者：
J. Wetterau;L. Aggerbeck;M. Bouma;C. Eisenberg;A. Munck;M. Hermier;J. Schmitz;G. Gay;D. Rader
一种截短的载脂蛋白 B (B67)，存在于家族性低β脂蛋白血症家族中。
DOI：
10.1172/jci115193
发表时间：
1991
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Welty,FK;Hubl,ST;Pierotti,VR;Young,SG
通讯作者：
Young,SG
影响因子：
15.9
作者：
MALLOY, MJ;KANE, JP;DALAL, KB
通讯作者：
DALAL, KB