AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring the Common Leber Congenital Amaurosis CEP290 Mutation.
AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring the Common Leber Congenital Amaurosis CEP290 Mutation.
复制标题
DOI：
10.1038/mtna.2012.21
复制
发表时间：
2012-06-26
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Leber先天性黑眼病是一种严重的遗传性视网膜营养不良，导致先天性或早发性失明。最常见的致病突变(>；10%)位于CEP290基因(c.2991+1655A>；G)内含子26的深处。它创建了一个强大的剪接供体位点，导致插入编码过早终止密码子的神秘外显子。在本研究中，我们证明使用反义寡核苷酸(AON)可以有效地跳过突变的隐蔽外显子，并恢复患者成纤维细胞中的中介作用。这些数据支持AON介导的外显子跳过策略纠正异常剪接的可行性。
Leber congenital amaurosis (LCA) is a severe hereditary retinal dystrophy responsible for congenital or early-onset blindness. The most common disease-causing mutation (>10%) is located deep in intron 26 of the CEP290 gene (c.2991+1655A>G). It creates a strong splice donor site that leads to insertion of a cryptic exon encoding a premature stop codon. In the present study, we show that the use of antisense oligonucleotides (AONs) allow an efficient skipping of the mutant cryptic exon and the restoration of ciliation in fibroblasts of affected patients. These data support the feasibility of an AON-mediated exon skipping strategy to correct the aberrant splicing.
登录
查看更多内容
影响因子：
3.1
作者：
Wang, Degeng
通讯作者：
Wang, Degeng
影响因子：
3.9
作者：
Sumanasekera, Chiranthani;Watt, David S.;Stamm, Stefan
通讯作者：
Stamm, Stefan
影响因子：
158.5
作者：
Goemans, Nathalie M.;Tulinius, Mar;van Deutekom, Judith C.
通讯作者：
van Deutekom, Judith C.
影响因子：
3.7
作者：
Moorwood, Catherine;Lozynska, Olga;Khurana, Tejvir S.
通讯作者：
Khurana, Tejvir S.
DOI：
10.1083/jcb.201006105
发表时间：
2010-09-06
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Craige B;Tsao CC;Diener DR;Hou Y;Lechtreck KF;Rosenbaum JL;Witman GB
通讯作者：
Witman GB