Molecular analyses of a Lesch-Nyhan syndrome mutation (hprtMontreal) by use of T-lymphocyte cultures
Molecular analyses of a Lesch-Nyhan syndrome mutation (hprtMontreal) by use of T-lymphocyte cultures
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使用 T 淋巴细胞培养物对 Lesch-Nyhan 综合征突变 (hprtMontreal) 进行分子分析
作者：
T. Skopek;L. Recio;D. Simpson;L. Dallaire;S. Melançon;H. Ogier;J. O'neill;M. Falta;J. Nicklas;R. Albertini
通过细胞克隆试验确定两个假定Lesch-Nyhan个体及其父母外周血T淋巴细胞中hprt突变体的频率，以量化硫代鸟嘌呤抗性突变体的频率。结果证实了Lesch-Nyhan诊断，并证明母亲具有与hprt突变杂合子一致的升高的突变频率。大量培养的T-淋巴细胞从儿童和他们的母亲，以及文化的hprt突变克隆从母亲，作为mRNA的来源cDNA序列分析。这些hprt突变体显示在位置170（外显子3）处的单个碱基替换（T→C转换）。预测的氨基酸变化是苏氨酸取代蛋氨酸56。我们已经将这种新的Lesch-Nyhan突变命名为hprt蒙特利尔。T淋巴细胞培养的使用允许hprt突变的快速序列分析，以及家庭研究，以确定特定突变的起源。
SummaryThe frequency of hprt mutants in peripheral blood T-lymphocytes of two putative Lesch-Nyhan individuals and their parents was determined by a cell cloning assay to quantify the frequency of thioguanine-resistant mutants. The results confirmed the Lesch-Nyhan diagnosis and demonstrated that the mother has an elevated mutant frequency consistent with being heterozygous for an hprt mutation. Mass cultures of T-lymphocytes from both the children and their mother, as well as cultures of hprt mutant clones from the mother, were employed as sources of mRNA for cDNA sequence analysis. These hprt mutants show a single base substitution (T→C transition) at position 170 (exon 3). The predicted amino acid change is the substitution of threonine for methionine56. We have designated this new Lesch-Nyhan mutation hprtMontreal. The use of T-lymphocyte cultures allows rapid sequence analyses of hprt mutations, as well as family studies to define the origin of a particular mutation.
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磷酸核糖基转移酶三级折叠中可能的核苷酸结合结构域。
DOI：
--
发表时间：
1983
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Argos,P;Hanei,M;Wilson,JM;Kelley,WN
通讯作者：
Kelley,WN
人次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶：从 Lesch-Nyhan 综合征 (HPRTMidland) 患者分离的 cDNA 克隆中的单核苷酸取代。
影响因子：
3.5
作者：
Davidson,BL;Palella,TD;Kelley,WN
通讯作者：
Kelley,WN
DOI：
10.1073/pnas.86.6.1919
发表时间：
1989-03-01
影响因子：
11.1
作者：
GIBBS, RA;NGUYEN, PN;CASKEY, CT
通讯作者：
CASKEY, CT
人类次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的分子调查。
DOI：
10.1172/jci112275
发表时间：
1986
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Wilson,JM;Stout,JT;Palella,TD;Davidson,BL;Kelley,WN;Caskey,CT
通讯作者：
Caskey,CT
通过放射自显影测定突变 T 淋巴细胞对人类进行致突变性监测。
DOI：
10.1016/0165-1218(88)90043-2
发表时间：
1988
期刊：
Mutation research
影响因子：
--
作者：
Albertini,RJ;Sullivan,LM;Berman,JK;Greene,CJ;Stewart,JA;Silveira,JM;O'Neill,JP
通讯作者：
O'Neill,JP