Genome-wide linkage in Utah autism pedigrees.
Genome-wide linkage in Utah autism pedigrees.
复制标题
DOI：
10.1038/mp.2009.42
复制
发表时间：
2010-10
影响因子：
11
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
在过去的十年里，自闭症的遗传学研究表明了一个复杂的多基因景观。面对这种异质性，包括大型扩展家系的研究可能会提供有价值的见解，因为单个大家族中相对较少的易感基因可能更容易识别。这70个家系的全基因组筛选包括20个6-9代的大扩展家系、6个4-5代的中等规模家系和44个2-3代的较小家系。遗传疾病研究中心（CIDR）使用Illumina Linkage Panel 12（一种6 K单核苷酸多态性（SNP）平台）提供基因分型。来自192名自闭症谱系障碍（ASD）受试者及其461名亲属的结果显示，染色体15 q上的全基因组意义，有三个可能不同的峰：15q13.1-q14 15q14-q21.1（36，837，208bp）; 15q21.1-q22.2（55，629，733bp）。其中两个峰重复了先前的发现。在染色体2p25.3-p24.1（HLOD=1.87）、7q31.31-q32.3（HLOD=1.97）和13q12.11-q12.3（HLOD=1.93）上有其他提示性结果。支持本研究中发现的连锁峰的家族中的受影响受试者没有显示出明显的表型亚组的有力证据。
Genetic studies of autism over the past decade suggest a complex landscape of multiple genes. In the face of this heterogeneity, studies that include large extended pedigrees may offer valuable insight, as the relatively few susceptibility genes within single large families may be more easily discerned. This genome-wide screen of 70 families includes 20 large extended pedigrees of 6–9 generations, 6 moderate-sized families of 4–5 generations, and 44 smaller families of 2–3 generations. The Center for Inherited Disease Research (CIDR) provided genotyping using the Illumina Linkage Panel 12, a 6K single nucleotide polymorphism (SNP) platform. Results from 192 subjects with an Autism Spectrum Disorder (ASD), and 461 of their relatives revealed genome-wide significance on chromosome 15q, with three possibly distinct peaks: 15q13.1-q14 (HLOD=4.09 at 29,459,872bp); 15q14-q21.1 (HLOD=3.59 at 36,837,208bp); and 15q21.1-q22.2 (HLOD=5.31 at 55,629,733bp). Two of these peaks replicate previous findings. There were additional suggestive results on chromosomes 2p25.3-p24.1 (HLOD=1.87), 7q31.31-q32.3 (HLOD=1.97), and 13q12.11-q12.3 (HLOD=1.93). Affected subjects in families supporting the linkage peaks found in this study did not reveal strong evidence for distinct phenotypic subgroups.
登录
查看更多内容
影响因子：
11
作者：
Bonora, E;Beyer, KS;Monaco, AP
通讯作者：
Monaco, AP
影响因子：
9.8
作者：
Göring, HHH;Terwilliger, JD
通讯作者：
Terwilliger, JD
影响因子：
2.1
作者：
GOLDIN, LR
通讯作者：
GOLDIN, LR
影响因子：
2.1
作者：
Goode, EL;Jarvik, GP
通讯作者：
Jarvik, GP
影响因子：
10.4
作者：
Blangero, J;Williams, JT;Almasy, L
通讯作者：
Almasy, L