GEMINI: integrative exploration of genetic variation and genome annotations.
GEMINI: integrative exploration of genetic variation and genome annotations.
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DOI：
10.1371/journal.pcbi.1003153
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发表时间：
2013
影响因子：
4.3
通讯作者：
Quinlan AR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Paila U;Chapman BA;Kirchner R;Quinlan AR
现代DNA测序技术使遗传学家能够在许多人类基因组中快速识别遗传变异。然而，对医学遗传学来说，分离出潜在疾病的少数变异仍然是一个重要而艰巨的挑战。我们已经开发了GEMINI (GEnome MINIng)，这是一个灵活的软件包，用于探索所有形式的人类遗传变异。与现有工具不同，GEMINI将遗传变异与多种适应性强的基因组注释集（例如，dbSNP， ENCODE， UCSC, ClinVar， KEGG）集成到统一的数据库中，以促进解释和数据探索。其他方法提供了一套不灵活的变异过滤器或优先排序方法，而GEMINI允许研究人员根据样本基因型、遗传模式以及预安装和自定义基因组注释组成复杂的查询。GEMINI还提供了用于特别查询和数据探索的方法，一个用于利用底层数据库的定制分析的简单编程接口，以及用于公共分析的命令行和图形工具。我们展示了GEMINI在探索个人基因组变异和基于家庭的基因研究方面的效用，并说明了其扩展到涉及数千个人类样本的研究的能力。GEMINI是为可重复性和灵活性而设计的，我们的目标是为研究人员提供医学基因组学的标准框架。
Modern DNA sequencing technologies enable geneticists to rapidly identify genetic variation among many human genomes. However, isolating the minority of variants underlying disease remains an important, yet formidable challenge for medical genetics. We have developed GEMINI (GEnome MINIng), a flexible software package for exploring all forms of human genetic variation. Unlike existing tools, GEMINI integrates genetic variation with a diverse and adaptable set of genome annotations (e.g., dbSNP, ENCODE, UCSC, ClinVar, KEGG) into a unified database to facilitate interpretation and data exploration. Whereas other methods provide an inflexible set of variant filters or prioritization methods, GEMINI allows researchers to compose complex queries based on sample genotypes, inheritance patterns, and both pre-installed and custom genome annotations. GEMINI also provides methods for ad hoc queries and data exploration, a simple programming interface for custom analyses that leverage the underlying database, and both command line and graphical tools for common analyses. We demonstrate GEMINI's utility for exploring variation in personal genomes and family based genetic studies, and illustrate its ability to scale to studies involving thousands of human samples. GEMINI is designed for reproducibility and flexibility and our goal is to provide researchers with a standard framework for medical genomics.
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DOI：
10.1126/science.1215040
发表时间：
2012-02-17
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
MacArthur DG;Balasubramanian S;Frankish A;Huang N;Morris J;Walter K;Jostins L;Habegger L;Pickrell JK;Montgomery SB;Albers CA;Zhang ZD;Conrad DF;Lunter G;Zheng H;Ayub Q;DePristo MA;Banks E;Hu M;Handsaker RE;Rosenfeld JA;Fromer M;Jin M;Mu XJ;Khurana E;Ye K;Kay M;Saunders GI;Suner MM;Hunt T;Barnes IH;Amid C;Carvalho-Silva DR;Bignell AH;Snow C;Yngvadottir B;Bumpstead S;Cooper DN;Xue Y;Romero IG;1000 Genomes Project Consortium;Wang J;Li Y;Gibbs RA;McCarroll SA;Dermitzakis ET;Pritchard JK;Barrett JC;Harrow J;Hurles ME;Gerstein MB;Tyler-Smith C
通讯作者：
Tyler-Smith C
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
影响因子：
64.8
作者：
Ernst, Jason;Kheradpour, Pouya;Mikkelsen, Tarjei S.;Shoresh, Noam;Ward, Lucas D.;Epstein, Charles B.;Zhang, Xiaolan;Wang, Li;Issner, Robbyn;Coyne, Michael;Ku, Manching;Durham, Timothy;Kellis, Manolis;Bernstein, Bradley E.
通讯作者：
Bernstein, Bradley E.
影响因子：
14.9
作者：
Kanehisa M;Goto S;Sato Y;Furumichi M;Tanabe M
通讯作者：
Tanabe M
基因组暗物质：基因组映射分数所说明的简读映射的可靠性。
DOI：
10.1093/bioinformatics/bts330
发表时间：
2012-08-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Lee H;Schatz MC
通讯作者：
Schatz MC