Identification of a de novo mutation of the elastin gene by targeted exome sequencing in autosomal dominant cutis laxa
Identification of a de novo mutation of the elastin gene by targeted exome sequencing in autosomal dominant cutis laxa
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通过靶向外显子组测序鉴定常染色体显性皮肤松弛症中弹性蛋白基因的从头突变
DOI：
10.1111/ced.15303
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发表时间：
2022
影响因子：
4.1
通讯作者：
Shimizu T.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Makino T;Terada Y;Mizawa M;Hirono K;Adachi Y;Aoki S;Kubo A;Shimizu T.
皮肤松弛拉克萨（CL）包括一组异质性实体，主要分为X连锁、常染色体显性和隐性形式，其严重程度不同。我们遇到了一个没有家族史的CL婴儿。我们进行了靶向外显子组测序，并检测到婴儿弹性蛋白基因的一个新杂合移码突变。
Cutis laxa (CL) comprises a heterogeneous group of entities mainly classified as X‐linked, autosomal dominant and recessive forms, which differ in severity. We encountered a CL baby with no familial history. We performed targeted exome sequencing, and detected ade novoheterozygous frameshift mutation in theelastingene of the baby.
影响因子：
4
作者：
Szabo, Z;Crepeau, MW;Urban, Z
通讯作者：
Urban, Z
俄罗斯皮肤松弛家族中的一种新型弹性蛋白基因移码突变：病例报告
影响因子：
--
作者：
E. G. Okuneva;A. A. Kozina;N. Baryshnikova;A. Krasnenko;K.Yu. Tsukanov;O. I. Klimchuk;E. Surkova;V. Ilinsky
通讯作者：
V. Ilinsky
DOI：
10.1016/j.matbio.2018.02.021
发表时间：
2018-10
期刊：
Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology
影响因子：
--
作者：
Duque Lasio ML;Kozel BA
通讯作者：
Kozel BA